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NIH奖项埃默里360万美元用于精神分裂症的基因研究


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国家精神卫生研究所美国国立卫生研究院的授予埃默里大学医学院的360万美元的科研补助金来测试精神分裂症病人最近发现的变异在人类基因组中。这个项目是由斯蒂芬·t·沃伦博士Timmie教授和主席美国人类遗传学

精神分裂症是一种严重且常见的精神障碍,有很强的遗传倾向。尽管基因变化会导致的知识障碍,然而,一些基因已经被鉴定。

最近,科学家发现了一个全新的和未知的形式的变异在人类基因组中,称为“拷贝数变异,”或CNV。这种变化包括删减和复制的DNA片段之前未在一般人口。

科学家现在相信每一个人可能携带多达100个基因拷贝数异变。虽然这些变化通常不引起疾病,沃伦博士说,在结合其他基因变化和/或环境因素很可能导致疾病的整体风险。

使用尖端技术可以只有几个主要的研究中心,500年埃默里项目将屏幕上的一组精神分裂症病人和500个对照组(个人没有精神分裂症)CNV在整个人类基因组。

技术使用DNA芯片,由罗氏制造系统,Inc .,可以比较参考基因组DNA拷贝数差异筛选的个体的基因组。科学家可以数组基因组中210万个地点,约每1000个碱基对,在单个芯片上显微镜幻灯片的大小。项目团队将使用新的埃默里高性能计算机集群分析数据。

“通过帮助我们识别基因拷贝数异变,我们相信这种新的芯片技术可能会引导我们的特定基因影响精神分裂症和其他主要精神疾病,”沃伦博士说。

精神分裂症项目是第一个参与障碍除了脆性X综合征十多年来对沃伦博士来说,谁都知道他发现关于这个频繁形式的精神发育迟滞。

艾莫利大学的科学家们合作安·e·粉末ScD,约翰霍普金斯大学的精神病学和行为科学教授,他收集了样本进行测试。

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