国家卫生研究院发展唐氏综合症的研究计划

的美国国立卫生研究院的开发了一个研究计划提前理解唐氏综合症和新疗法的发展速度条件,最常见的轻度至中度精神发育迟滞的遗传原因和相关的健康问题。

未来十年的计划设定研究目标,建立早期美国国立卫生研究院培养的研究进展。

“多年来,美国国立卫生研究院研究工作已导致增加唐氏综合症的理解,“Elias Zerhouni说,医学博士美国国立卫生研究院的主任。“我们正准备利用这些进步和改善患有唐氏综合症的健康。”

唐氏综合症发生在1每800年出生在美国。唐氏综合症最常见的结果从一个额外的21号染色体的复制人体的细胞。

在大多数情况下,这种额外染色体来自于母亲。在某些情况下,形式的唐氏综合症会导致只有一个额外的21号染色体的一部分。生的机会一个患有唐氏综合症的孩子增加随着女性年龄的增长。

唐氏综合症婴儿身体特征有一定的特点,如身材矮小,独特的面部特征和更可能有健康状况像听力损失,心脏畸形、高血压、消化问题、和视觉障碍。

尽管唐氏综合症的最常见原因是轻度至中度智力残疾,偶尔严重状况。患有唐氏综合症的人也更有可能死于感染如果不及时治疗。

美国国立卫生研究院的国家儿童健康和人类发展研究所NIH科学家召集了一个工作小组。通过一个公众意见的过程,科学家们听家人的意见和建议患有唐氏综合症,以及唐氏综合症研究倡导组织。NIH科学家然后开发研究计划与研究人员合作在全国科学社区。

在研究目标确定为重点在未来十年需要更多访问实验室动物与唐氏综合症的特点。

计划引用了需要增加医疗研究,认知和行为发生在患有唐氏综合症的条件。这些条件包括白血病、心脏病、睡眠呼吸暂停、癫痫症、胃疾病和心理健康问题。

工作组也确定了需要研究衰老是否有更大的影响在心理过程患有唐氏综合症的人比那些没有唐氏综合症。作为成年人,唐氏综合症患者年龄过早,可能经验痴呆、记忆丧失或受损的经历判断类似阿尔茨海默氏症患者。

计划总结当前研究工作的各种NIH研究唐氏综合症。

国家儿童和人类发展研究所(NICHD)支持唐氏综合症研究以来,研究所成立于1960年代。NICHD科学家们培育的老鼠,帮助研究人员研究智力障碍和痴呆发生在唐氏综合症。

研究所正在研究特定基因和基因组织可能发挥作用在发展中唐氏综合症。研究人员也研究了角色的时代母亲的卵子在发展障碍。

NICHD-sponsored研究检查患者是否额外的21号染色体的完整副本差异随着年龄的人只有额外染色体的一部分。

另一个长期研究将研究痴呆的患病率在患有唐氏综合症的成年人和是否某些药物,如激素替代疗法,减缓老化过程在唐氏综合症。

其他NICHD-supported项目包括制定一个减肥计划成人发育障碍,和一个患有唐氏综合症的计算机程序来帮助孩子们学习。

的国家心脏、肺和血液研究所(NHLBI)支持基因的研究有助于发现唐氏综合症患者的心脏畸形。NHLBI也是支持调查的原因和潜在治疗阻塞性睡眠呼吸暂停,紊乱中,喉咙组织阻塞呼吸道,暂时关闭空气的肺部。在唐氏综合症儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征是常见的。

唐氏综合症儿童10到15倍比其他孩子更有可能发展白血病。的国家癌症研究所正在调查影响唐氏综合症儿童的各种类型的白血病。

其他NIH唐氏综合症的继续调查其他方面。的国家老化研究所正在进行治疗阿尔茨海默病的研究方法在患有唐氏综合症。

国家过敏症和传染病研究所正在研究的重要性两个基因最近发现21号染色体的一个区域。这些基因参与免疫应答与疾病的发展。

国家精神卫生研究所正在研究利率和可能的治疗精神疾病的发现患有唐氏综合症。这些包括自闭症、强迫症、抑郁症、精神病。

国家神经疾病和中风研究所(研究所)是研究大脑如何影响唐氏综合症。的智力障碍在患有唐氏综合症引起神经元死亡或不正常工作。

研究所的一项研究调查的潜在作用,特定的基因被称为应用程序,为淀粉样前体蛋白。人们认为应用基因的破坏可能杀死神经元通过干扰神经元生存所需生长因子。应用程序被认为是阿尔茨海默氏症有关,可能在唐氏综合症中发挥作用。

唐氏综合症的研究计划”旨在提供美国国立卫生研究院,其成员机构和中心,指导方针,优先考虑和协调未来的研究与唐氏综合症,”写了NIH唐氏综合症工作组的成员在报告中。