NIH发射dbGaP——全基因组关联研究的数据库

美国国家医学图书馆(NLM)的一部分美国国立卫生研究院的(NIH)宣布,dbGaP的引入,数据库设计归档和分发数据从全基因组协会(GWA)研究。

GWA研究可以探索之间的联系特定的基因(基因型信息)和可以观察到的特征,如血压和体重,或一种疾病或症状的存在与否(表型信息)。

连接表现型和基因型数据可以提供信息的基因可能参与一种疾病过程或状态,可以理解的关键疾病和开发新的诊断方法和治疗。

dbGaP,基因型和表现型的数据库,将提供一个中心位置感兴趣的所有研究文档和视图的摘要测量变量在一个有组织的和可搜索的web格式。

数据库还将提供的预先计算的分析统计的水平选择基因和表型之间的联系。基因型数据是通过使用高通量基因序列测试受试者的DNA为单核苷酸多态性(snp),区域的基因被发现在人类不同。

dbGaP数据包含两个研究的最初版本:

•年龄相关性眼病研究(火鸟”),600年主题,多中心,病例对照、前瞻性研究的临床课程的年龄相关性黄斑变性和老年性白内障是支持的国家眼科研究所。

•国家研究所的神经疾病和中风(研究所)帕金森症的研究中,一项病例对照研究,收集DNA,细胞株2573例样本和详细的表型数据。NEI研究所密切合作与NCBI在dbGaP放置两项研究的数据。

“火鸟”数据的可用性在这个数据库,可以免费访问,信号的一种全新的方式进行视觉研究,”保罗说筛选,医学博士博士,主任。

“广泛使用这些信息将帮助研究人员更好地理解基于基因的眼疾,可能会加快开发有效的疗法,和,因此,将被证明是一个值得投资的纳税人资金这一重要的医学研究。”

达尼洛Tagle博士研究所神经遗传学计划的项目主任,说:“dbGaP地址的启动基因型和表现型的关键需要共享信息来自全基因组关联研究。大量的DNA样本和很好的描述临床信息从这些研究中,基因分型结果和随后的分析,由研究所战略投资,肯定会支付巨额回报。他们将继续支付股息和其他团体访问dbGaP GWA荟萃分析的数据集。”

“dbGaP项目数据共享一个新的里程碑,“NLM主任Donald a . b .林德伯格说,医学博士“研究人员、学生和公众将获得一定程度的研究细节以前无法得知,genotype-phenotype协会应该提供一个丰富的存活率存在,”他说。

“这些数据将与相关文献在PubMed和分子其他NCBI数据库中的数据,从而提高研究过程。”

遗传协会的数据信息网络(获得),一个公私合营的伙伴关系,也将被添加到dbGaP。这个项目是由国家卫生研究院的基础(FNIH),参与和/或资金从辉瑞,Affymetrix, Perlegen科学,雅培,麻省理工和哈佛大学,国立卫生研究院。私人捐助者贡献了2600万美元,帮助基金收益,提供DNA样本的基因参与临床研究已经进行。