国家卫生研究院项目启动Genotype-Tissue表达式
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美国国立卫生研究院宣布奖项来支持一项了解遗传变异可能控制基因活性及其与疾病的关系。作为一个试点阶段,Genotype-Tissue表达式(GTEx)项目将创建一个资源研究人员可以用它来研究遗传易感性疾病和将建立一个组织银行未来的生物研究。
人体每一个细胞包含一套完整的基因,然而并不是每一个基因,或表达,体内每一个细胞。正常运行,每种类型的细胞不同的基因,这取决于什么细胞。例如,有些基因在肝细胞将打开关闭的心脏细胞。
此外,最近的全基因组关联研究已经确定了几百个常见基因variants-inherited人类基因组的DNA序列的变化,参与个体的易感性人类复杂疾病如心脏病、精神疾病、癌症和糖尿病。
GTEx试图把这两个观测系统生成数据来研究基因表达是如何调节人体不同器官中。这将是一个关键步骤解释许多瀑特异性疾病的潜在生物学。
GTEx发射,一个为期两年的试点研究由美国国立卫生研究院共同基金支持。
研究人员将使用GTEx数据从全基因组关联研究和跟进结果作为基因表达的一般研究的资源网络。
例如,心血管疾病研究感兴趣可以访问GTEx数据查看所有的遗传变异在人类基因组中基因表达的影响。特别有前途的基因的表达与疾病相关的基因变异,生物模型中的功能研究,如疾病的小鼠模型,然后可以有针对性的进一步探索基因变异的机制增加疾病的风险。
“GTEx将开始为研究人员提供一个全面的遗传变异的视野,更准确的理解它如何影响基因的重要组织和器官的正常功能,“国家卫生研究院主任弗朗西斯•s•科林斯说,医学博士博士。“这个资源将添加一个新维度对我们理解人类生物学和导致疾病的机制。”
GTEx的初始阶段将测试收集高质量的可行性核糖核酸(RNA)从30到50在体内组织网站,包括大脑、肺、心脏和肌肉。一个特殊形式的RNA,称为信使RNA,是一个基因表达的直接测量。
样品将来自大约160死亡捐赠者通过尸检确定或器官和组织移植项目。此外,正常组织的一个小子集将被收集从生活手术患者作为对照组。广泛的临床和医疗信息为所有GTEx捐助者也将收集。
每个捐赠者的DNA基因分型,这一过程目录在个体的基因组遗传变异。然后,使用新一代测序技术,RNA在每个单独的组织将使用一个新的测序技术,准确、全面的基因表达水平的措施。
“现在这种研究可能由于DNA测序技术的最新进展和分析工具”表示,国家人类基因组研究所(NHGRI)主任埃里克·d·绿色医学博士博士,GTEx项目的联合主席。“GTEx将使我们获得史无前例的见解遗传变异对人类健康的影响。”
GTEx试点项目由三个biospecimen源网站,和实验室数据分析和协调中心。领导的国家癌症研究所癌症的人类生物(caHUB)倡议,biospecimen源网站招募捐赠者和收集的组织。
每个biospecimen源站点将船标本,除了大脑和脊髓,caHUB。每个标本的一部分将被发送到实验室,数据分析和协调中心的分子分析。biospecimen源网站,主要调查人员和近似的资金水平:
国家疾病研究交换、费城约翰·朗斯代尔,博士和杰弗里·托马斯
350万美元
罗斯威尔帕克癌症研究所,布法罗,纽约
芭芭拉·福斯特博士。
200万美元
科学护理,Inc .,凤凰城,亚利桑那州。
哈罗德的杂志,和马克Kartub博士,医学博士
750000美元
脑部和脊髓将发送到大脑养老银行迈阿密大学,由首席研究员黛博拉土豆泥,博士。该行已收到362000美元的三年补充奖分离细胞的大脑区域,将被发送到GTEx实验室数据分析和协调中心。其余的大脑和脊髓的组织将把钱存入银行,用于未来的nih资助的专门研究中枢神经系统。
国家疾病研究交换还将与劳拉·a·Siminoff博士,里士满,弗吉尼亚联邦大学,世界卫生组织已收到约283000美元进行研究的伦理、法律和社会问题相关的捐赠者招聘和同意。
实验室、数据分析和协调中心将负责GTEx活动的统筹协调,将作为分子和统计分析实验室。首席调查员和近似融资水平:
Broad研究所有限公司、剑桥、质量。
温迪Winckler、博士、克里斯汀Ardlie博士。
1140万美元
GTEx试点项目的另一个组件将培养的发展改进统计方法分析数据生成的项目。主要调查人员将开发这些工具和近似资金水平:
南希·j·考克斯博士和丹·l·尼古拉·博士,芝加哥大学使用单核苷酸多态性和基因的转录组注释642000美元(2年)
Emmanouil Dermitzakis博士罗德里克Guigo博士,达芙妮科勒博士和马克麦卡锡,医学博士瑞士日内瓦大学的高分辨率的方法分析基因对基因表达的影响662000美元(2年)
6月美国刘博士,哈佛大学,剑桥,质量。
上位性和跨组织分析人类基因表达特征594000美元(2年)
乔纳森·k·普里查德博士,芝加哥大学的统计分析基因eQTLs 676000美元(2年)
伊凡Rusyn,医学博士博士。, Andrew B. Nobel, Ph.D. and Fred A. Wright, Ph.D., University of North Carolina at Chapel Hill Facilitating GTEx, disease and Gene-Environment Analyses via Fast Expression eQTL $659,000 (2 years)
“健壮的统计工具,可以最大化的发展有用的独特GTEx将生成的数据理解遗传变异的贡献是很重要的对人类健康和疾病,”说,国家精神卫生研究所主任Thomas r . Insel (NIMH),医学博士GTEx的联合项目。
GTEx数据库将发达国家生物技术信息中心(NCBI),美国国立卫生研究院的国家医学图书馆的一部分。数据库将允许用户查看和下载GTEx计算结果,并提供一个访问控制系统消除识别信息方面的个人基因型,表达和临床数据通过NCBI数据库的基因型和表型(dbGaP)。
人体每一个细胞包含一套完整的基因,然而并不是每一个基因,或表达,体内每一个细胞。正常运行,每种类型的细胞不同的基因,这取决于什么细胞。例如,有些基因在肝细胞将打开关闭的心脏细胞。
此外,最近的全基因组关联研究已经确定了几百个常见基因variants-inherited人类基因组的DNA序列的变化,参与个体的易感性人类复杂疾病如心脏病、精神疾病、癌症和糖尿病。
GTEx试图把这两个观测系统生成数据来研究基因表达是如何调节人体不同器官中。这将是一个关键步骤解释许多瀑特异性疾病的潜在生物学。
GTEx发射,一个为期两年的试点研究由美国国立卫生研究院共同基金支持。
研究人员将使用GTEx数据从全基因组关联研究和跟进结果作为基因表达的一般研究的资源网络。
例如,心血管疾病研究感兴趣可以访问GTEx数据查看所有的遗传变异在人类基因组中基因表达的影响。特别有前途的基因的表达与疾病相关的基因变异,生物模型中的功能研究,如疾病的小鼠模型,然后可以有针对性的进一步探索基因变异的机制增加疾病的风险。
“GTEx将开始为研究人员提供一个全面的遗传变异的视野,更准确的理解它如何影响基因的重要组织和器官的正常功能,“国家卫生研究院主任弗朗西斯•s•科林斯说,医学博士博士。“这个资源将添加一个新维度对我们理解人类生物学和导致疾病的机制。”
GTEx的初始阶段将测试收集高质量的可行性核糖核酸(RNA)从30到50在体内组织网站,包括大脑、肺、心脏和肌肉。一个特殊形式的RNA,称为信使RNA,是一个基因表达的直接测量。
样品将来自大约160死亡捐赠者通过尸检确定或器官和组织移植项目。此外,正常组织的一个小子集将被收集从生活手术患者作为对照组。广泛的临床和医疗信息为所有GTEx捐助者也将收集。
每个捐赠者的DNA基因分型,这一过程目录在个体的基因组遗传变异。然后,使用新一代测序技术,RNA在每个单独的组织将使用一个新的测序技术,准确、全面的基因表达水平的措施。
“现在这种研究可能由于DNA测序技术的最新进展和分析工具”表示,国家人类基因组研究所(NHGRI)主任埃里克·d·绿色医学博士博士,GTEx项目的联合主席。“GTEx将使我们获得史无前例的见解遗传变异对人类健康的影响。”
GTEx试点项目由三个biospecimen源网站,和实验室数据分析和协调中心。领导的国家癌症研究所癌症的人类生物(caHUB)倡议,biospecimen源网站招募捐赠者和收集的组织。
每个biospecimen源站点将船标本,除了大脑和脊髓,caHUB。每个标本的一部分将被发送到实验室,数据分析和协调中心的分子分析。biospecimen源网站,主要调查人员和近似的资金水平:
国家疾病研究交换、费城约翰·朗斯代尔,博士和杰弗里·托马斯
350万美元
罗斯威尔帕克癌症研究所,布法罗,纽约
芭芭拉·福斯特博士。
200万美元
科学护理,Inc .,凤凰城,亚利桑那州。
哈罗德的杂志,和马克Kartub博士,医学博士
750000美元
脑部和脊髓将发送到大脑养老银行迈阿密大学,由首席研究员黛博拉土豆泥,博士。该行已收到362000美元的三年补充奖分离细胞的大脑区域,将被发送到GTEx实验室数据分析和协调中心。其余的大脑和脊髓的组织将把钱存入银行,用于未来的nih资助的专门研究中枢神经系统。
国家疾病研究交换还将与劳拉·a·Siminoff博士,里士满,弗吉尼亚联邦大学,世界卫生组织已收到约283000美元进行研究的伦理、法律和社会问题相关的捐赠者招聘和同意。
实验室、数据分析和协调中心将负责GTEx活动的统筹协调,将作为分子和统计分析实验室。首席调查员和近似融资水平:
Broad研究所有限公司、剑桥、质量。
温迪Winckler、博士、克里斯汀Ardlie博士。
1140万美元
GTEx试点项目的另一个组件将培养的发展改进统计方法分析数据生成的项目。主要调查人员将开发这些工具和近似资金水平:
南希·j·考克斯博士和丹·l·尼古拉·博士,芝加哥大学使用单核苷酸多态性和基因的转录组注释642000美元(2年)
Emmanouil Dermitzakis博士罗德里克Guigo博士,达芙妮科勒博士和马克麦卡锡,医学博士瑞士日内瓦大学的高分辨率的方法分析基因对基因表达的影响662000美元(2年)
6月美国刘博士,哈佛大学,剑桥,质量。
上位性和跨组织分析人类基因表达特征594000美元(2年)
乔纳森·k·普里查德博士,芝加哥大学的统计分析基因eQTLs 676000美元(2年)
伊凡Rusyn,医学博士博士。, Andrew B. Nobel, Ph.D. and Fred A. Wright, Ph.D., University of North Carolina at Chapel Hill Facilitating GTEx, disease and Gene-Environment Analyses via Fast Expression eQTL $659,000 (2 years)
“健壮的统计工具,可以最大化的发展有用的独特GTEx将生成的数据理解遗传变异的贡献是很重要的对人类健康和疾病,”说,国家精神卫生研究所主任Thomas r . Insel (NIMH),医学博士GTEx的联合项目。
GTEx数据库将发达国家生物技术信息中心(NCBI),美国国立卫生研究院的国家医学图书馆的一部分。数据库将允许用户查看和下载GTEx计算结果,并提供一个访问控制系统消除识别信息方面的个人基因型,表达和临床数据通过NCBI数据库的基因型和表型(dbGaP)。
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