国家卫生研究院项目启动Genotype-Tissue表达式

美国国立卫生研究院最近宣布奖项来支持一项了解遗传变异可能控制基因活性及其与疾病的关系。作为一个试点阶段,Genotype-Tissue表达式(GTEx)项目将创建一个资源研究人员可以用它来研究遗传易感性疾病和将建立一个组织银行未来的生物研究。

人体每一个细胞包含一套完整的基因,然而并不是每一个基因,或表达,体内每一个细胞。正常运行,每种类型的细胞不同的基因,这取决于什么细胞。例如,有些基因在肝细胞将打开关闭的心脏细胞。

此外,最近的全基因组关联研究已经确定了几百个常见基因变异——继承了人类基因组的DNA序列的变化,参与个体的易感性人类复杂疾病如心脏病、精神疾病、癌症和糖尿病。

GTEx试图把这两个观测系统生成数据来研究基因表达是如何调节人体不同器官中。这将是一个关键步骤解释许多瀑特异性疾病的潜在生物学。

GTEx发射,一个为期两年的试点研究由美国国立卫生研究院共同基金支持。

研究人员将使用GTEx数据从全基因组关联研究和跟进结果作为基因表达的一般研究的资源网络。

例如,心血管疾病研究感兴趣可以访问GTEx数据查看所有的遗传变异在人类基因组中基因表达的影响。特别有前途的基因的表达与疾病相关的基因变异,生物模型中的功能研究,如疾病的小鼠模型,然后可以有针对性的进一步探索基因变异的机制增加疾病的风险。

“GTEx将开始为研究人员提供一个全面的遗传变异的视野,更准确的理解它如何影响基因的重要组织和器官的正常功能,“国家卫生研究院主任弗朗西斯•s•科林斯说,医学博士博士。“这个资源将添加一个新维度对我们理解人类生物学和导致疾病的机制。”

GTEx的初始阶段将测试收集高质量的可行性核糖核酸(RNA)从30到50在体内组织网站,包括大脑、肺、心脏和肌肉。一个特殊形式的RNA,称为信使RNA,是一个基因表达的直接测量。

样品将来自大约160死亡捐赠者通过尸检确定或器官和组织移植项目。此外,正常组织的一个小子集将被收集从生活手术患者作为对照组。广泛的临床和医疗信息为所有GTEx捐助者也将收集。

每个捐赠者的DNA基因分型,这一过程目录在个体的基因组遗传变异。然后,使用新一代测序技术,RNA在每个单独的组织将使用一个新的测序技术,准确、全面的基因表达水平的措施。

“现在这种研究可能由于DNA测序技术的最新进展和分析工具”表示,国家人类基因组研究所(NHGRI)主任埃里克·d·绿色医学博士博士,GTEx项目的联合主席。“GTEx将使我们获得史无前例的见解遗传变异对人类健康的影响。”

GTEx试点项目由三个biospecimen源网站,和实验室数据分析和协调中心。由美国国家癌症研究所癌症人类生物(caHUB),http://cahub.cancer.gov/initiative,biospecimen源网站会招募捐赠者和收集的组织。