Non-Inherited突变占许多心脏缺陷

新突变没有父母,但出现在他们的后代占至少10%的严重的先天性心脏病,揭示了一个大规模的基因组学研究由耶鲁大学医学院的研究人员。

超过1800的所有基因的分析个人发现数以百计的突变会导致先天性心脏病,最常见的出生缺陷,折磨近1%的新生儿。特别是,研究发现频繁的修改组蛋白的基因突变,蛋白质包在细胞核DNA和编排的时间和激活基因对胎儿的发展至关重要。这项研究的结果,部分小儿心脏基因组联盟由美国国家心肺和血液研究所,5月12日在线发表在《自然》杂志上。

“这些发现提供了新的见解的原因常见的先天性疾病,”理查德Lifton博士说,英镑的遗传学教授和系主任,霍华德休斯医学研究所的研究员,高级该论文的作者之一。“最有趣的是,一组基因突变在先天性心脏病出人意料地重叠在自闭症基因和通路突变。这些发现表明可能有共同通路背后各种常见的先天性疾病。”

突变可以发生在同一地点,增加和减少修改组蛋白蛋白质,玛蒂娜·布鲁克纳说,耶鲁大学儿科和遗传学教授和这项研究的另一位作者。结果显示一个非常敏感的发展系统,也可能是在发展受环境因素的影响。

“这些发现指出基本机制发挥作用在一个广泛的先天性疾病,“Lifton说。

萨米尔·扎伊迪和崔Murim耶鲁的联合作者论文的。来自哈佛大学的研究人员,哥伦比亚大学医学中心,在宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院,和伊坎在西奈山医学院的资深作者共享。