新型AI血液检测检测肝癌
约翰霍普金斯大学金梅尔癌症中心的研究人员开发并使用了一种新的人工智能血液检测技术，在2021年的一项研究中成功检测出肺癌，现在在一项对724人的新研究中检测出了80%以上的肝癌。
这种血液测试被称为DELFI(早期拦截DNA片段的DNA评估)，可以检测流入血液的癌细胞的DNA片段变化，即无细胞DNA (cfDNA)。在最近的研究中，研究人员对来自美国、欧盟(eu)和香港的724人的血浆样本使用了DELFI技术，以检测肝细胞癌(HCC)，一种肝癌。
研究人员认为，这是第一个在两个高危人群中独立验证的全基因组碎片分析，涉及不同种族和民族，与他们的肝癌相关的原因不同。
他们的发现于11月18日被报道癌症的发现在美国癌症研究协会特别会议上:癌症的精确预防、早期发现和拦截。
根据一项全球肝病负担分析(j .肝脏病学, 2019)。
“增加肝癌的早期检测可以挽救生命，但目前可用的筛查测试未得到充分利用，并遗漏了许多癌症，”维克多·维尔库莱斯库医学博士说，他是约翰·霍普金斯大学坎梅尔癌症中心肿瘤学教授和癌症遗传学和表观遗传学项目的联合主任，他与Zachariah Foda医学博士、胃肠病学研究员、Akshaya Annapragada医学博士/博士共同领导了这项研究。约翰霍普金斯大学医学院医学助理教授艾米·金博士说。
Foda解释说，在研究的724份血浆样本中，501份来自美国和欧盟，包括75名HCC患者的样本，以训练和验证机器学习模型，这是一种使用数据和算法来提高准确性的人工智能。为了验证，另外对来自香港的223份血浆样本进行了分析，其中包括90名HCC患者、66名乙型肝炎病毒(HBV)患者、35名HBV相关肝硬化患者和32名无潜在危险因素的患者。
DELFI技术使用血液测试来测量DNA在细胞核内的包装方式，通过研究来自基因组不同区域的循环中无细胞DNA的大小和数量。健康细胞将DNA包装成一个组织良好的手提箱，基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下，癌细胞的细胞核就像更加杂乱无章的行李箱，来自整个基因组的物品被随意地扔了进去。当癌细胞死亡时，它们会以混乱的方式将DNA片段释放到血液中。
DELFI通过检查数百万cfDNA片段的异常模式来识别癌症的存在，包括不同基因组区域DNA的大小和数量。研究人员说，DELFI方法只需要低覆盖率的测序，使得这项技术在筛查环境中具有成本效益。
在最新的研究中，研究人员对从血浆样本中分离出来的cfDNA片段进行了测试——以前曾被证明可以准确地对肺癌进行分类。他们分析了每个样本的碎片模式，以制定DELFI评分。
患有病毒性肝炎或肝硬化的无癌患者的评分较低(DELFI评分中位数分别为0.078和0.080)，但美国/欧盟的75例HCC患者的评分平均高出5 - 10倍包括早期疾病在内的所有癌症阶段的DELFI得分都很高(DELFI得分为0期= 0.46,A期= 0.61,B期= 0.83,C期= 0.92)。此外，该测试还检测到了肝癌基因组内容和包装的碎片化变化，包括与肝脏特异性活性相关的基因组区域。
DELFI技术在肝癌的早期阶段就能检测到，总体敏感性(或准确检测癌症的能力)为88%，特异性为98%，这意味着它几乎从未在平均风险人群中错误地提供假阳性结果。在从HCC高危人群中采集的样本中，该检测的敏感性为85%，特异性为80%。
“目前，由于可及性和测试表现不佳，只有不到20%的高危人群接受了肝癌筛查。与现有的标准血液检测相比，这种新的血液检测可以使检测出的肝癌病例数量增加一倍，并增加早期癌症检测，”该研究的共同高级作者Kim说。
研究人员说，下一步包括在更大规模的临床应用研究中验证这种方法。
根据美国癌症协会(American cancer Society)的数据，全球每年有超过80万人被诊断出患有肝癌，这是全球癌症死亡的主要原因。
参考:张志刚，王志刚，王志刚，等。利用无细胞DNA片段检测肝癌。癌症越是加大．2022.doi:2159 - 8290. - 10.1158 / cd - 22 - 0659
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