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许多未定代谢过程发现

一个圆形图说明不同的基因被确定为代谢过程中发挥作用。
使用全基因组分析,研究人员发现1299基因改变对血浆和尿液中代谢物的影响。这里显示是282基因位置影响代谢的酶和转运蛋白。信贷:安娜Kottgen /弗莱堡大学

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医学院的研究人员在弗莱堡大学获得了重要的新见解肾脏代谢过程。遗传流行病学研究所的科学家——弗莱堡大学医学中心测量微小分子,所谓的代谢物,它发生在血液和尿液和反映我们的新陈代谢,在样本超过5000名研究参与者。


他们比较这些基因组的测试人员,能够识别1299与代谢相关基因变化,导致其生产,退化或运输。研究结果提供了一个更好的理解的过程在整个身体,特别是在肾、血浆产生尿液。这些发现出现6月5日,2023年,《华尔街日报》自然遗传学,可能会导致更好的理解疾病和治疗的新方法。例如,一种新的疗法治疗糖尿病,称为SGLT2抑制剂,通过抑制肾脏中的代谢物转运工作。

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“这项研究开辟了新的见解新陈代谢和健康的联系。它提供了有价值的信息,可以帮助我们更好地理解疾病,从而提供一个新的治疗方案,依据”博士教授说。安娜Kottgen遗传流行病学研究所的主任-弗莱堡大学医学中心合作研究中心的发言人1453年“Nephrogenetics”弗莱堡大学,支持这项研究的研究。Kottgen也是一个成员的集群卓越CIBSS——综合生物信号研究中心大学的弗莱堡。

血浆和尿液分析的集成产生了重要的发现

进行如此大规模协会研究提出了特别的挑战。研究人员分析了大量数据和理解复杂的遗传关系。博士论文的第一作者。帕斯卡Schlosser从弗莱堡大学医学院和遗传流行病学研究所的医学中心-弗莱堡大学解释说:“特别是,代谢物从血浆和尿液样本的比较及其遗传基础,称为multi-matrix分析,非常耗时。然而,它提供了区分的可能性是否某些代谢变化主要发生在肾脏本身或分布于整个身体。此外,通过这种方式我们能够观察到一个更大的人类代谢过程的一部分,而不是仅仅研究血。”

肾脏酶在高血压和关节炎也有关

除此之外,研究人员能够显示肾脏酶DPEP1不仅具有重要的功能,但也在身体的不同部位。例如,DPEP1活动增加与骨关节炎的风险更高,但同时患高血压的风险较低。“我们的发现可能因此帮助我们考虑潜在的副作用新药已经在他们的开发过程,”第一作者说诺拉·谢勒,同时也遗传流行病学研究所的医学中心-弗莱堡大学。


参考:Schlosser P,谢勒N, Grundner-Culemann F,等。基因配对代谢物的研究揭示酶和运输流程接口的血浆和尿液。Nat麝猫。2023年。doi:10.1038 / s41588 - 023 - 01409 - 8


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