古老的古代Klinefelter综合症诊断骨架
一个多学科的研究小组已经发现了什么被认为是最古老的Klinefelter综合症的一个1000岁的骨架。中概述的发现是一项新的研究发表在《柳叶刀》。
Klinefelter综合症是什么?
DNA,所需的“蓝图”,编码蛋白质的生物功能,是有效地打包成一个细胞核,紧紧缠绕的蛋白质被称为组蛋白。这些线程的DNA排列成染色体,继承我们的父母从我们的从我们的父亲母亲和23 - 23。23理查德·道金斯一对染色体称为“性染色体”确定一个人是否出生的男性或女性。个人分配女性出生时继承两个X染色体,而男性出生时继承分配一个X和一个Y染色体。
Klinefelter综合症是一种遗传疾病,发生在男性出生与一个额外的X染色体的复制,影响估计有1 1000人。Klinefelter综合症的症状可能包括生长和发育延迟和/或问题与生育能力和低性欲。诊断通常是通过使用荷尔蒙测试和染色体或染色体组型分析调查的形状和数量的染色体。
已知最古老的Klinefelter综合症
通过分析古代DNA,若昂特谢拉博士电弧DECRA研究员澳大利亚国立大学(阿奴)和他的同事们最近发现什么被认为是最古老的Klinefelter综合症。
一个骨架的中世纪的考古遗址发现的老爹Velha葡萄牙东北部是经过11th由大学的科学家Coimbra的世纪,葡萄牙。框架——一个成年男性,估计已经25岁时死亡,被送到澳大利亚研究小组进行遗传分析。
“我们立即兴奋我们第一次看结果,“说特谢拉。“然而,古代DNA,通常退化和低质量和数量,这意味着我们最初谨慎。”
克服限制通常从骨骼仍与古老的DNA分析,研究小组开发出一种新的贝叶斯方法,他们“相信可能是一个有效的统计方法分析DNA片段从各种各样的来源(如古DNA、DNA和游离DNA从法医例)”,他们写在报纸上。
“考虑到脆弱的DNA,我们开发了一种新的统计方法,可以考虑古DNA的特点,和我们的观察证实诊断,“特谢拉说。
DNA提取的遗骸和基因分析地图X和Y染色体的DNA片段退化对人类基因组的引用。使用新方法结合他们的分析,研究人员得出结论,个人的核型是47 XXY——这意味着他们携带额外的X染色体。作为个人的骨架是保存完好,特谢拉和他的同事也可以研究其物理特征,这与Klinefelter综合症的诊断(更高的高度比一般的古老的葡萄牙人,一个更大的bi-iliac宽度和咬合不正的下巴和上颌突颌)。
“近年来,古DNA帮助改写全球人类的历史。我们的研究表明它现在是一个宝贵的资源,为生物医学研究和不断进化医学领域,”博士Bastien骆驼,和头部的分子人类学副教授澳大利亚古DNA检测中心说。
参考:Rohrlach AB Roca-Rada X, Tereso年代,等。1000岁的细精管发育不全综合征诊断通过整合形态、骨学和遗传学。《柳叶刀》。2022,400 (10353):691 - 692。doi:10.1016 / s0140 - 6736 (22) 01476 - 3。
这篇文章是一个返工的新闻稿澳大利亚国立大学颁发的。材料已经编辑的长度和内容。
