Omicia授予SBIR二期NIH资助

Omicia公司已经宣布,它已获得一份价值788517美元的小企业创新研究(SBIR)第二阶段给予的国家人类基因组研究所的美国国立卫生研究院的(NIH)。

资助项目的目标是完善公司疾病标记基因组注释系统原型阶段我的资助。

DNA测序和基因分型的成本下降导致了信息处理瓶颈,限制了潜在的使用这些信息来提高预测和预防医疗服务。

Omicia病标记基因组注释系统克服这一瓶颈的一个重要方面通过使用信息从数据库目录基因变异,如在线孟德尔遗传在人(人类)数据库,来计算临床疾病信息直接映射到人类基因组序列。

Omicia已经成功地连接更多的人类基因疾病表型比以前公布的方法。

通过可用的遗传信息与临床数据,Omicia个性化医疗的系统提供了重要的一步。

在这个项目中,Omicia开发软件,地图已知人类基因突变来自文献的基因组和同事都有一个特定的医疗条件。

“主要的问题在新兴的个性化医疗领域,”首席科学家马丁·里斯说,博士,“不是缺乏数据——数据太大。”

“我们的疾病标记基因组注释系统提供了一种方法来识别功能遗传突变大多数与严重的疾病,如动脉粥样硬化密切相关,所以,最终医生可以探测到这些条件,提供更好的治疗方案。”

他补充说,“我们非常高兴地看到,国家人类基因组研究所表明我们的方法的支持,将我们这第二阶段的拨款。”

Omicia将使用基因组注释系统促进发展的多样化疾病诊断资料的条件。

医疗咨询委员会成员赫伯特·舒斯特尔,医学博士医学教授柏林洪堡大学,肯定Omicia的工作的重要性。

“Omicia开创性的研究为医生提供了一个强大的新的诊断工具,”舒斯特博士说。

“如果我们可以确定病人的患严重疾病的风险在任何症状之前已经观察到,我们有可能大大提高个人健康对症下药。”

研究人员关注遗传变异的研究也兴奋综合疾病地图将公布在本研究的结论。

迈克尔ashburn博士,教授剑桥大学英国说:“人类数据库连接的所有已知的突变基因以一种有意义的方式是一个重要的任务,如果我们要真正理解人类健康和疾病。Omicia是在一个伟大的位置在这个重要领域产生重大影响。”