癌基因突变在人类癌症检测质量Spectrometry-Based基因分型

研究人员发明了一种方法来检测谱已知的基因突变在各种癌症的基因。

他们说,如果验证,这种方法最终可能被用于pcr“实时”匹配患者可用的靶向治疗。

结果在第一次会议上提出分子诊断在癌症治疗的发展,组织的美国癌症研究协会。

技术,开发的丹娜-法伯癌症研究所和广泛的哈佛和麻省理工学院,也可以提供援助的测试和开发定制的治疗,根据研究员李维Garraway,医学博士博士,助理教授法波医学肿瘤学部门。

“这可能有助于临床试验新的靶向治疗,因为患者可以,原则上,提前上映的激活突变蛋白剂是针对,”他说。

还有助于消除“重大瓶颈”发展的药物,这是能够同时测试多个类型的癌症基因改变的诊所。

“测试,使用DNA测序寻找单个基因的突变可以花费几千美元,“Garraway博士说。

“我们跑整个面板的基因大约60美元,而且价格可以低于有更多更新的方法。”

该方法使用高通量大规模spectrometry-based基因分型,这是一个方法来检测单核苷酸多态性DNA。

虽然这个工具主要是用来了解单个字母(或核苷酸)基因的改变可能与疾病风险在正常个体,研究人员调整,寻找已知点突变的基因,使其致癌。

他们选择致癌基因含有“占主导地位的激活突变在许多肿瘤类型。在很多情况下,整个肿瘤的生物学条件在这样的突变,所以如果你消除致癌基因,肿瘤缩小,“Garraway博士说。

例子包括驱动开发的c - kit酪氨酸激酶的胃肠道间质瘤(总结)和表皮生长因子受体突变负责肺癌的一种形式。

这些癌症是可以治疗的靶向治疗的格列卫和特罗凯,分别,关闭致癌基因的影响。

测试涉及到的新鲜或冷冻肿瘤样本,放大它的DNA,然后寻找250种已知17致癌基因的突变。(其中包括成员的ras,表皮生长因子受体,pi3和c - kit激酶家族,等等。)

检查基因分型结果的性能,研究小组测试了超过1000个肿瘤,代表15个不同癌症类型,然后独立消息来源的证实超过一半的突变他们确定了使用传统DNA测序或其他方法。

他们发现超过92%的突变被质谱分析方法验证了这种方式,并相信大部分差异是由于不费力的质谱分析方法,但限制排序测试”并不总是敏感的肿瘤标本,“Garraway博士说。

他补充说,质谱测试提供的信息不同于现在的癌症基因表达微阵列检测。

“这些测试取决于基因表达,而这一个看起来直接在基因组的问题,“Garraway博士说。