超过130青光眼基因变异可能有助于预测失明

一项国际研究由伦敦大学学院共同确认了133个基因变异,可以帮助预测患青光眼的风险,世界无法治愈的失明的主要原因。

研究结果,发表在《自然遗传学》的一个重大进步解决不可治愈的战斗中,退行性条件下,几乎没有任何症状的早期阶段,影响480000人在英格兰和全球数百万,并可能会筛选计划铺平了道路。

“有了这个新的知识,我们现在更能预测个体发展中青光眼的风险。预测遗传标记可以度量早在出生,尽管青光眼发展后来在成年后,“作者安东尼先生说:主席(UCL眼科研究所和NIHR生物医学研究中心眼科医院NHS信托基金会)。

“这些结果帮助我们更好地理解未知的机制,导致这种破坏性疾病。通过了解青光眼如何发展,随着时间的推移,曲线的获得成功的条件和支持这两个生活在疾病和那些可以开发它,”他补充说。

为了更好地了解青光眼的发展,科学家们研究了140000人来自英国生物库和EPIC-Norfolk。眼压监测读数,而每个病人的DNA分析,评估可能是,他们将开发条件。高眼压青光眼是最重要的危险因素,是由眼内液体的不断更新。

通过比较压力测试结果与许多常见的遗传分析,小的DNA造成少量的变化总体眼压,133团队能够识别DNA遗传变异的那些高压力读数,并因此发展条件的风险最高。基因变异能够预测一个人是否可能发展青光眼准确率达到了75%。

第一作者(伦敦国王学院)皮若博士说:“了解别人的遗传风险可能允许我们预测青光眼他或她携带的风险在未来我们可以集中在那些最稀缺的医疗资源风险。”

詹尼Wiggs博士合著者来自马萨诸塞州的哈佛医学院的眼睛和耳朵,说:“这项研究表明大型数据集的巨大力量使检测这些重要的遗传风险因子。青光眼是世界上无法治愈的失明的主要原因,但希望这个重要的研究可以帮助数百万的导致更快和更准确的诊断的未来。”

几乎没有青光眼的症状在早期阶段,没有痛苦与眼压增加有关。视力丧失始于周边视觉的损失,尽管这可能会忽视患者可能弥补这一无意识地,把头偏向一边,可能没有注意到重要的愿景是迷路了。

这篇文章被转载材料所提供的伦敦大学学院。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。

参考:主席,a P。贝利,j . n . C。,Wareham: J。斯科特,r。锡,M。,,r . P。…若p·g . (2018)。全基因组分析识别68个位点与眼压和改善原发性开角型青光眼的风险预测。自然遗传学,1。https://doi.org/10.1038/s41588 - 018 - 0126 - 8