儿科研究人员发现可能的“总开关”基因少年关节炎

研究人员发现,一个已知基因区域发挥作用在某些种类的成人风湿性关节炎也出现在所有类型的童年关节炎。研究人员说负责的基因可能是一个“总开关”,帮助打开使人衰弱的疾病。

费城儿童医院的研究人员报道基因区域之间的联系和幼年特发性关节炎(JIA),以前称为幼年型类风湿性关节炎。9号染色体的基因变异是一个地区住房两个基因,TRAF1和C5。

TRAF1基因编码一种蛋白质,这种蛋白质调节肿瘤坏死因子、化学与贾密切相关。然而,研究人员说,需要进一步的研究来确定TRAF1基因或C5基因改变的疾病。

这项研究发表在2008年7月发行的关节炎和风湿病。主要作者是特里·h·芬克尔,医学博士博士;Hakon hankonarson博士说医学博士,应用基因组学中心主任;和爱德华·m·behren医学博士,所有的儿童医院。

“只有少数基因可能作为这样的主开关调节自身免疫性疾病,”芬克尔说,儿童医院风湿病学的首席。“这个开关我们发现可能是一个“在”基因和与其他基因和环境交互触发的时候,一个孩子可能会少年关节炎。”

研究相比67年白种人患者接受治疗贾内1952名健康白种人对照组招募网络医院的病人。而贾的原因是未知的,本研究的结果支持过去的研究显示关节炎发生的遗传易感个体由于环境因素。

在美国约有300000儿童有佳,其中约1500名儿童被认为在儿童医院。贾庆林是组织的一个联合组织的炎症,常常导致僵硬和疼痛。虽然没有治愈,药物和物理治疗可以帮助保持运动和减少肿胀和疼痛。研究人员已经发现7亚型的贾。

“我们认为,这一发现可能是一个线索的特定疾病通路导致关节炎,“behren说,在儿童医院儿科风湿病学家。“我们目前使用的药品被称为肿瘤坏死因子受体阻滞剂治疗JIA患儿。然而,并不是所有的孩子都对这些药物,和其他孩子可能出现严重的过敏反应和其他副作用。如果我们能完全识别所有的基因与环境危险因素,我们可能会制定更有针对性的治疗方法用更少的副作用。”

“高分辨率全基因组关联方法有非常显著增强识别能力等复杂疾病的致病基因,这一发现引人注目的是似乎可能有共同的遗传因子诱发所有七个形式的疾病,“Hakonarson博士说。