个性化全基因组测序双打罕见疾病的诊断

裁剪分析的全基因组测序,个别患者可能双罕见疾病的诊断水平,一项新的研究发现由伦敦大学学院的研究人员。

2018年,英国卫生部宣布一个NHS基因组医学服务,它允许罕见疾病患者他们的整个遗传密码读,希望提供急需的诊断。

然而,这些数据的解释可以极具挑战性和复杂,许多人罕见遗传疾病仍未得到分子回答他们的问题的原因。

在这项研究中,发表在自然通讯线粒体中心,研究人员在伦敦伦敦大学皇后广场神经病学研究所和伦敦大奥蒙德街儿童健康研究所试图提供这样的病人接受基因诊断的改进机会。

为此,他们测试了如何使用一个基因组医学团队的专家医生,bioinformaticians,科学家可以促进国民健康保险制度的功能诊断实验室超出标准的半自动化的数据分析。伦敦大学学院的团队重新评估确诊病例进一步识别线索可以帮助直接,更个性化的分析。他们随后应用额外的生物信息学方法,利用先进的计算机技术来识别基因改变病人的DNA,可能引起疾病但被忽视了在常规测试。

工作包括102名确诊患者、疑似主要线粒体疾病(一大群无法治愈的遗传疾病,影响儿童和成人,与广泛的医疗问题,严重的残疾,并减少寿命),通过英国国民健康保险制度经历了全基因组测序的100000人基因工程。

这种个性化的方法诊断利率从16.7%上升到31.4%。它还发现潜在致病变种在3.9%的病人。

作者罗伯特·Pitceathly博士(联合伦敦NHS高度专业化服务罕见的线粒体疾病和一个研究小组领导人伦敦大学皇后平方神经病学研究所),说:“英国国民健康保险制度大量投资于先进的基因技术。因此,英国建立了诊断全基因组测序的最前沿。说,一些罕见的遗传性疾病患者仍然没有分子诊断后基因组分析。

“我们相信,投资于基因组医学专家团队是至关重要的,确保公平获得专门的多学科专业知识和最大化的诊断。平均而言,病人在我们的研究中30多年等待诊断——我们现在有能力解决此类案件,但需要足够的劳动力计划支持NHS诊断遗传实验室在实现这一目标。”

接收基因诊断是很重要的,因为它允许病人接受计划生育、专业试管婴儿,和药物试验。它还可以允许有针对性的筛选已知的疾病并发症和药物研究。

Pitceathly博士说:“在这项研究中,每一个新基因诊断有一个直接影响病人的治疗。这包括额外检查心脏问题,听力损失,和糖尿病,进入临床试验。”

教授迈克尔•汉娜UCL女王广场神经学研究所的主任说:“这个工作是一个重大进步的最好方法在发展中对患者基因组分析的好处最大化。它清楚地表明,结合自动化的基因组分析和数据解释方法由技术熟练的多学科小组诊断率翻倍。这是一个重要的发现,将会影响全球基因组医学诊断服务应如何发展。”

作者詹姆斯·戴维森博士(代谢医学部门大奥蒙德街医院和英国遗传性代谢病组)的椅子,说:“旅途达到诊断为儿童和成人少见,复杂,医疗条件可能是一个很漫长的过程,与基因组医学提供了一个革命性的和强大的工具在帮助实现这一目标。

“这项研究强调了合作的重要性,专业临床医师和基因科学家在解释基因组测序的结果最大化的机会达到诊断可以帮助指导医疗管理和治疗方案。”

研究人员参与这项研究是由英国医学研究理事会资助。

病人的故事

雷切尔北部的病人参与试验和获得诊断描述为“改变生活”。此后允许她筛查疾病并发症如骨量减少,这些治疗。

她说:“我参加过很多医院在过去的20年里,搜索这么久,我从来没有想过我会得到诊断。

“想了这么多能量,我很担心我的12岁的儿子,如果我的条件会影响他。所以,得到一个罕见的隐性诊断是一种解脱,对未知的恐惧。

“有一个诊断允许我研究条件和非常积极的管理。

“任何帮助我理解和理解正在发生的事情,我的身体帮助我接受它,给了我信心,我管理它。”

参考:Macken西城,Falabella M, McKittrick C,等。多学科专家输入从全基因组测序最大化罕见的疾病诊断。Nat Commun。2022;13 (1):6324。doi:10.1038 / s41467 - 022 - 32908 - 7

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