多基因预测的风险分数不比书面报告精神分裂症

借助先进的计算机程序,伊坎在西奈山医学院的研究人员通过了遗传和超过8000名精神分裂症患者的医疗记录。他们发现一个工具常用于研究评估一个人的遗传疾病的风险,称为多基因风险评分,没有更好的预测结果比书面报告病人的疾病随着时间的推移。结果提出了一个重要的问题在实际使用多基因风险评分,临床情况,也表明医生的书面报告可能是一个尚未开发的预测信息的来源。

“治疗精神分裂症患者是一种痛彻心扉的经历。照顾病人最难的部分之一是试图确定每个病人的病情会恶化或改善。如果我们能这样做,那么我们可能帮助缓解患者和他们的亲人的痛苦经验,”亚历山大·w·恰尼说,医学博士,部门精神病学助理教授和遗传学和基因组科学伊坎西奈山和该研究的资深作者发表在自然医学。“我们的结果显示,精神疾病的最深刻的特点在基因水平,当前状态的遗传学研究不能解决这个问题。”

影响全球约2000万人,精神分裂症是一种缩短精神障碍,改变一个人的思维方式,行为,和感知现实。通常情况下,症状出现在十八九岁的时候三十出头的,可以持续一生。虽然一些患者可能对治疗反应良好,有些则没有。

尽管它是一个高度遗传疾病,大多数情况下不能与一个单一的基因。相反,科学家们发现,患有精神分裂症的风险的影响是一个复杂的组合正常的基因变异,其中没有一个在自己的贡献大量风险但占很多情况下。目前,近300这样的变异与精神分裂症有关。

多基因风险评分是一种常用的方法,总结了遗传因素对一个人的疾病的风险。在过去的十年里,许多大型研究表明,精神分裂症患者的风险分数明显高于健康对照组。类似的结果在研究高血压和糖尿病等其他疾病。

“多基因风险评分基本上构成了所有的特征都与一个复杂的障碍。最初设计是描述性的工具。最近,科学家已经提出,这可能是一个有效的工具,精密医学在一个人的基因是用于诊断疾病和预测结果,“Isotta蓝迪说,博士,博士后研究员恰尼博士的实验室和该研究的第一作者。在这项研究中我们想要严格测试是否多基因风险评分也可以预测工具。”

起初,研究人员比较了基因和762名精神分裂症患者的医疗记录存储在西奈山医疗体系的生物群系™生物程序。具体地说,他们检测是否为精神分裂症病人的多基因风险评分可以预测六个可怜的每个病人的结果比信息来源于医学报告医生写的。

为此,蓝迪博士与他人合作,开发先进的计算机程序,计算多基因风险得分从病人的基因数据和使用自然语言处理工具来从书面报告中提取信息。

他们发现的两个outcomes-aggressive行为和需要住院,得分更高的多基因风险显著相关。然而,成绩没有比信息更有效地预测这些结果来自书面报告,并结合这两个并没有改变可预测性。

后续实验支持这些结果。例如,研究人员认为没有改变结果当他们试图预测结果只适用于人多基因风险最高的分数。

最后,他们看到这一趋势分析时基因和7779名患者的医疗记录存储在基因组精神病学队列,一个大国立Health-funded项目。再次,多基因风险分数没有改进临床数据的预测能力差的结果。

“我们的研究结果表明,更多的工作需要做利用遗传学的潜在改善精神分裂症患者的治疗,“恰尼博士说。“结果还表明,详细的医学报告,医生写可能包含更有价值和预测信息比我们最初的预期。”

参考:蓝迪,我个性哒,销L, et al .预后的价值多基因患有精神病的危险分数。自然医学》2021。doi:10.1038 / s41591 - 021 - 01475 - 7。

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