群体遗传学与剑桥大学解开阿斯伯格综合症的遗传原因

根据协议种群遗传学将进行遗传分析和保留权利将发现的任何生物标志物。研究结果预计将在2012年。
这项研究是基于1000个样本,其中一半来自高功能自闭症或阿斯伯格综合症患者,一半来自控制。在这项研究中,种群遗传学将使用其专有的反射™技术,允许变异发现在大量离散连续的目标。

研究使用颊口腔拭子样本,是微创比血液样本收集:拥有一个技术如反射™可以利用颊样品很重要的大型人口研究群体遗传学专业。

自闭症研究中心主任Simon baron - cohen教授剑桥(弧)表示:“大多数基因研究都聚焦于经典孤独症但高功能自闭症的遗传学可能产生有价值的见解,因为这些人没有相关学习障碍或语言延迟。与种群遗传学合作给了我们一个令人兴奋的方式测试我们先前的调查结果,在这些变化两个基因与高功能自闭症或阿斯伯格综合症”。

遗传学主任博士Bhismadev Chakrabarti弧,说:“这些基因是帮助我们理解异常的主要候选人的性腺激素和神经分别连接”。

这项研究是大量被电弧进行检查,如果在这些候选基因单核苷酸多态性(snp)病例之间有不同的频率和控制;或者如果这些单核苷酸多态性与表型相关电弧发展措施,如自闭症商。弧的另一个目标是测试如果找到相同或不同的联想在阿斯伯格综合症和典型的自闭症。

种群遗传学的首席执行官艾伦•谢弗说:“我们很高兴与西蒙教授在综合征的遗传和症状的复杂性。解体潜在的遗传贡献可以提供一条通往更好的理解因果关系和潜在标志物指导进一步调查。”