潜在的临床效用的羊水细胞RNA-Sequencing演示
临床研究小组的儿科和青少年医学妇产科学系医学院临床医学院路香港大学(HKUMed)领导的发现应用在怀孕24周羊水细胞获得作为一个小说样本类型RNA-sequencing在产前诊断,帮助更多的家庭量身定制的临床管理。它是第一个概念验证研究证明羊水细胞的潜在临床效用RNA-sequencing文学。突破性的发现已经发表在领先的学术期刊,npj基因组医学。
背景
罕见疾病通常是遗传因素造成的。集体单独虽然罕见,罕见疾病被发现是1 67年香港人口,基于团队的先前的研究。识别基因导致的罕见疾病可以为更好的临床管理提供准确的咨询和未来的怀孕计划,支持患者至关重要。目前的产前诊断技术主要是基于dna,很大一部分(60 - 70%)未明,导致临床不确定性和父母的焦虑。最近,RNA-sequencing被发现诊断产量提高10%至36%,然而,这些研究集中在产前诊断。此外,尽管的可用性的大型数据库编目成人不同组织的基因表达谱,类似的公开的数据集反映了胚胎学和胎儿羊水细胞阶段缺乏。进一步学习和研究在产前RNA-sequencing设置是必要的。
研究发现
研究小组证明的潜在临床效用RNA-sequencing羊水细胞。基线的羊水细胞的基因表达谱上执行RNA-sequencing建立了超过50羊水样本。建立基因表达谱是一个重要的步骤在应用RNA-sequencing当前选定的临床诊断工作流程。研究人员发现,充分表明基因在羊水细胞的数量与其他临床访问组织常用的不同疾病基因诊断类别。研究小组也比较RNA-sequencing数据影响的四个与结构先天性畸形胎儿建立基线检测潜在的离群值。在与德国慕尼黑工业大学合作,生物信息学管道是适应提高检测的异常值进行后续分析。进一步深入管理显示异常值可以确定基因与相应的结构在所有四个影响胎儿先天异常。识别异常值在RNA水平提供了更多的证据来帮助诊断。
这项研究的意义
本研究的结果产生重大影响在香港解决未确诊的罕见疾病。这是第一次,羊水细胞RNA-sequencing据报道,提供潜在的临床效用在文学的产前诊断。识别的遗传原因,精密医学植入前胚胎遗传学诊断的临床管理和等有家族史的家庭是可能的。
这项研究被选为“评论家选择抽象”,美国人类遗传学协会(ASHG) 2022年年会,最大的会议,来自世界各地的科学家们的选择以协作的方式展示他们的尖端研究成果。“这是一个荣誉HKUMed海报被选中,得分最高的10%的海报摘要在这个著名的国际会议。RNA-sequencing有很大潜力解决原因不明的遗传病。我们将继续加强联系和合作机构在香港和海外,导致国际科学研究,造福回到我们当地的病人,”布莱恩涌Hon-yin博士说,临床遗传学家、临床副教授,儿科和青少年医学,临床医学学院HKUMed。
Anita菅直人Sik-yau博士名誉临床副教授,妇产科学系临床医学学院HKUMed产前诊断实验室及实验室副主任在Tsan育医院补充道,“在难忘的场合Tsan趣事医院(TYH) ' s 100周年,本研究证明TYH出众的服务,香港在过去的一个世纪里,和持续努力为所有需要的人,与创新研究”。
参考:李米,邝AKY崔MMC, et al .诊断羊水细胞转录组的潜在破译孟德尔疾病:一个概念验证。地中海npj染色体组。2022;7 (1):74。doi:10.1038 / s41525 - 022 - 00347 - 4
本文从以下转载材料。注:材料可能是长度和内容的编辑。为进一步的信息,请联系引用源。
