有前途的药物开发的罕见的遗传性和Statin-Associated肌肉疾病

他汀类药物是最常用的药物在降低血液胆固醇,规定在西方世界数千万。他汀类药物通过抑制酶HMG - CoA还原酶。近20%的他汀类药物发展肌肉症状(他汀类肌病)包括虚弱和疼痛。在1%左右,这肌病是严重和不消退之后停止他汀类药物治疗。

来自内盖夫本古里安大学的一个研究小组和Soroka医疗中心发现了一个严重的遗传性肌肉疾病开发40岁左右,发展到50年代初期完成静止的四肢和胸部肌肉,最终迫使全职人工通风和最终的死亡。他们证明了基因的突变引起的疾病编码HMG - CoA还原酶,抑制酶的活性。

试图治愈严重的遗传性疾病,研究小组合成和纯化Methylmevalonolactone, HMG - CoA还原酶正常的产品,这是缺乏患者。在小鼠测试安全之后,球队有一个特殊的“富有同情心的使用”允许给这部小说药物,从未给人类,最严重的受感染病人,濒临死亡,完全不动,完全依赖于人工通风。病人现在已经接受药物(口服,3次)一年多来,没有副作用。

她不仅停止恶化,她已显著改善:没有支持小时她可以呼吸,广泛移动她的胳膊和腿,甚至养活她的孙子。其他病人,他们中的一些人已经在晚期的疾病,正在等待治疗。研究人员估计有数十数百人受此影响遗传性疾病,可以受益于这个有效的挽救生命的治疗。

基于成功治疗遗传性疾病,研究小组继续测试是否可以有效的治疗药物non-remitting肌肉的问题发生在~ 1%的他汀类用户。事实上,它们表明,药物在小鼠模型系统中非常有效的模仿人类的他汀类药物肌病。这是第一个研究肌肉疼痛和软弱与他汀类药物使用。

整个研究——从人类遗传学和生物化学研究药物的生成和净化,对人类和老鼠试验——作为博士论文的一部分Yuval Yogev博士阿辖比尔克教授的指导下,莫里斯卡恩实验室负责人本-古里安大学人类遗传学、临床遗传学研究所主任Soroka医疗中心。比尔克教授也是一个成员的国家生物技术研究所内盖夫(NIBN)。

上个月发表的这项研究美国国家科学院院刊》上(PNAS)以色列科学基金会的支持。

基于这些发现,研究小组正在寻求金融支持/与制药业合作推进标准化生产和许可的药物治疗,拯救生命的全球许多人遭受这种遗传疾病,以及使成千上万的statin-myopathy患者的治疗。应该指出的是,美国食品和药物管理局程序更宽松的许可治疗罕见疾病,因此预计将在这方面取得快速进展。