复杂的ALS基因蛋白质“桥”链接
果蝇的一项研究发现了一种蛋白质,作者说,作为连接多个基因,导致神经退行性疾病之间的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)变异。马耳他大学进行的这项研究,可以点到治疗ALS的复杂遗传。该研究发表在科学报告。
ALS剥夺了患者的行走能力,吃或呼吸。晚发性神经退行性疾病破坏运动神经元,长在大脑和脊髓神经细胞告诉肌肉做什么。来自这些神经信号逐渐停止运送到肌肉,削弱和死亡。没有治疗ALS,最终,这种疾病是致命的。
遗传学明显有助于ALS的发展。突变的一个不断增长的列表的基因已经被鉴定与TDP-43引起肌萎缩性侧索硬化症,付家和SOD1高层考虑到他们一起负责一个大比例的ALS患者家族史。
“我们一直困惑的看似不同的功能基因与ALS。缺乏共性复杂化的过程发展中广泛有益的治疗,”鲁本博士说,这项研究的首席研究员j . Cauchi博士,高级讲师马耳他大学的医学院&手术和马耳他大学的首席研究员的分子医学中心和生物。
通过对果蝇的研究,该研究小组能够识别一个基因的轻微的扰动是足以引发TDP-43中断造成的ALS症状恶化,付或SOD1。基因,名叫Gemin3,产生一种酶提供研究人员调整的可能性,其功能改善ALS症状。
“我们的研究结果指向一个重叠在每个不同的致病机制ALS-causing基因。这可能推出新的目标疗法是有效的在一个广泛的ALS患者,”Cauchi博士补充说。
Gemin3一直闻名联盟与运动神经元存活(SMN)的蛋白质。缺乏SMN引起脊髓性肌萎缩(SMA),罢工婴儿的运动神经元疾病。Gemin3活动至关重要的建筑的拼接机械编辑细胞的遗传指令。早期发现的研究小组与Gemin3几个关键球员在这个微妙的过程。
目前研究小组决定是否针对多个玩家Gemin3发现的途径可以改善ALS,结果可能为发展有效的治疗研究的ALS患者。
参考:Cacciottolo, R。Ciantar, J。,Lanfranco M。Borg, r . M。瓦萨罗N。Bordonne, R。& Cauchi r . j ., (2019)。SMN复杂成员Gemin3 self-interacts,功能关系ALS-linked蛋白质TDP-43,付家和Sod1。科学报告,9 (1)-。https://doi.org/10.1038/s41598 - 019 - 53508 - 4
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