精神疾病风险基因改变在睡眠时的大脑活动

年轻人生活在一个基因改变会增加精神疾病的风险有明显不同的睡眠时的大脑活动,一项研究由布里斯托尔和卡迪夫大学的研究人员发表在eLife节目。

在睡眠时的大脑活动模式揭示背后的神经生物学遗传条件称为22 q11.2删除综合症(22 q11.2ds),可以被用作生物标志物检测神经精神疾病的发病与22 q11.2ds。

22 q11.2ds基因缺失引起的约30 22号染色体基因和发生在1 3000年出生。它增加了智力障碍的风险,自闭症谱系障碍(ASD),儿童注意力缺陷多动症(ADHD)和癫痫发作。它也是最大的生物精神分裂症的危险因素之一。然而,在22个q11.2ds精神病症状的潜在的生物机制尚不清楚。

“我们最近表明,大多数年轻人22 q11.2ds有睡眠问题,尤其是失眠和睡眠破碎,与精神疾病,”文章的第二作者玛丽安·范布莉说,英国卡迪夫大学心理医学教授。“然而,我们之前的分析是基于父母对他们孩子的睡眠质量报告,大脑活动和神经生理学——发生了什么——尚未探索。”

一个既定的方式测量大脑活动在睡眠脑电图(EEG)。这期间测量脑电活动模式称为纺锤波和慢波睡眠和特性(SW)振荡。这些功能特点的眼球运动(NREM)和被认为援助大脑记忆的巩固和发展。“因为睡眠脑电图是改变在许多神经发育障碍,这些改变的属性和协调可以用作生物标记为精神障碍”作者尼克·唐纳利解释说,一般成人精神病学临床讲师布里斯托尔大学的英国

探索这22 q11.2ds,团队记录睡眠脑电图在28岁年轻人一天晚上6 20岁17个影响染色体缺失和兄弟姐妹,招募了卡迪夫大学的一部分孩子的经验与拷贝数变异(回声)的研究中,范教授为首的清汤。他们测量睡眠脑电图模式和精神症状之间的相关性,以及第二天早上在回忆测试性能。

他们发现该集团22 q11.2ds有显著改变睡眠模式包括更大比例的N3非快速眼动睡眠(慢波睡眠)和低比例的N1(第一和轻睡眠阶段)和快速眼动(REM)睡眠,相比之下,他们的兄弟姐妹。那些携带染色体缺失也增加了脑电图慢波振荡和纺锤波。也有增加的频率和密度轴模式和主轴之间的强耦合和慢波22 q112脑电图特征。DS组。这些变化可能反映了改变的大脑区域之间的连接内部和产生这些振荡,大脑皮层和丘脑。

参与者们还参加了一个2 d对象位置的任务在睡眠之前,他们必须记住屏幕上匹配卡在哪里。他们早上再次测试相同的任务,和团队发现,在那些22 q11.2ds,更高的主轴和SW振幅精度较低有关。相比之下,在参与者没有染色体缺失,更高的振幅与更高的准确性在早上记忆测试。

最后,团队估计睡眠模式的差异对精神症状的影响两组使用统计方法称为中介。他们计算的总效应基因型精神病措施和智商,脑电图的间接(调解)影响措施,然后总效应的比例可能是由脑电图模式。他们发现对焦虑的影响,多动症,自闭症22 q11.2删除驱动部分由睡眠脑电图的差异。

“我们的脑电图结果一起显示一幅复杂的睡眠神经生理学在22个q11.2ds和突出的差异,可以作为潜在的生物标记物22 q11.2ds-associated神经发育综合症”的结论是文章的第二作者马特•琼斯在神经科学专业研究员,英国布里斯托尔大学。“进一步的研究将需要澄清心理症状之间的关系,睡眠脑电图措施和神经发育,以确定标记的大脑电路功能障碍可以告诉医生病人最危险,和支持治疗的决定。”

参考馆长:Donnelly NA, U,造型哈,等。睡眠脑电图与22岁年轻人q11.2删除综合症:慢波的横断面研究,纺锤波和相关性与记忆和神经发育的症状。詹森O,艾德。eLife。2022;11:e75482。doi:10.7554 / eLife.75482

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