试剂盒和CENTOGENE合作在生物信息学基因疾病

试剂盒和CENTOGENE AG)已经宣布了一项合作和市场合作协议,为客户提供更完整的样品洞察力罕见遗传疾病的研究和临床试验方案。CENTOGENE领先是一种罕见的疾病公司提供见解之间的复杂的相互作用遗传学、生物化学和临床表型的遗传紊乱患者。据估计,超过4000种已知遗传疾病影响大约在10个人。

协作,包括,但不限于,集成的CENTOGENE CentoMD®罕见疾病变异数据库到试剂盒的生物信息学提供增强测试解释。的CentoMD®表现型和基因型数据库,有超过450万从135000例临床带注释的变异来自115多个国家的起源、代表一个试剂盒的知识库和试剂盒临床见解(QCI)生物信息学解决方案。试剂盒将作为独家全球商业分销伙伴CentoMD®。CENTOGENE许可试剂盒的生物信息学解决方案支持CENTOGENE广泛的罕见的疾病诊断测试服务。的公司,通过等位基因频率社区共享数据,还将共同开发先进的机器学习方法来提高临床预测。

“如此之多的罕见疾病,我们看到一个缺医少药人群患者的测试、诊断、咨询和治疗的观点。通过结合深,熟练地从试剂盒和CENTOGENE策划资源,我们将为研究者和临床医生提供强大的见解,最终帮助病人和家庭处理罕见的遗传性疾病,”劳拉Furmanski博士说,高级副总裁兼试剂盒的生物信息学业务领域。“我们很高兴合作改变对这些病人和拓宽罕见遗传性疾病全球两家公司的客户解决方案。”

“罕见的遗传疾病诊断和治疗大量的需求未得到满足,和CENTOGENE广泛的测试组合生成独特的和全球视角的流行病学基础遗传疾病和基因型和表型数据之间的联系,”罗尔文阿恩特博士说,CENTOGENE的创始人和CEO。“试剂盒的知识型产品和关系在临床诊断和制药/生物技术市场将帮助简化我们的报告和扩展市场达到CENTOGENE的罕见的疾病知识和服务。这些都是为我们激动人心的扩张机会。”