试剂盒,华大基因研究院科技数据库协议
试剂盒和华大基因研究院科技解决方案有限公司。(BGI科技),BGI的子公司进入分销和服务协议为人类基因突变数据库(HGMD®)大中华区。根据协议,华大基因研究院科技将为中国市场包括提供第一级支持数据库。
近年来,新一代测序(上天)提供了重要的科学进步的动力,预计对临床研究和医学有积极的影响。今天的研究到目前为止最大的挑战是处理,原始测序数据的分析和解释。
HGMD是一个独特的资源提供全面的数据对人类遗传疾病的突变基因和基因组的研究。它允许快速访问单一突变查询和高级搜索应用程序。试剂盒公司提供的BIOBASE, HGMD组装由高素质的主题专家和组织访问和易于搜索的方式,使科学家和临床实验室来识别不同的信息之间的联系和应用知识。广泛用于人类遗传学研究、诊断和个人基因组学应用和必不可少的工具在分析基因组组装的1000人基因工程。今年早些时候,试剂盒宣布扩大其业界领先的生物信息学组合解决方案从BIOBASE额外的内容。Expert-curated遗传变异HGMD现在提供给客户使用试剂盒的聪明才智变异分析
HGMD的关键特性包括:
•152000 +基因组突变报告包括具体坐标,序列的细节,和链接到源引用等公共资源dbSNP和人类
•5300 +总结报告列出所有已知的遗传疾病基因突变对于一个给定的特点是六个不同的致病性变异类
•高级搜索功能,包括发现突变的能力基于核苷酸或氨基酸变化的类型,或者他们的位置在一个特定的主题,拼接的网站,或监管区域
•突变的可视化工具,提供了一个图形表示一致的DNA和蛋白质序列与颜色突变选择基因的核苷酸
•出口能力定制突变轨迹用于第三方基因组浏览器和分析工具
BGI的子公司,是世界上最大的基因组学研究所,华大基因研究院科技提供了先进的multi-omics和生物信息学为其全球客户服务解决方案在生物医学、农业和环境领域。迄今为止,华大基因研究院科技提供了总理服务10000多个研究机构和30000年科学合作伙伴。与本协议,诊断实验室、医院、制药企业、研究机构和学术机构在大中华区可以受益于独特的资源HGMD BGI科技提供的服务。
华大基因研究院“对科学的杰出贡献而闻名,在他们所做的一切,追求卓越,只希望他们的客户的最佳解决方案。评估突变是一个重要的需要为他们的许多客户,所以这是代表HGMD逻辑。新的和现有HGMD大中华客户将受益于当地和深刻的主题从经销商的支持和专业知识。”弗兰克Schacherer说,BIOBASE的首席技术官。
“这是一个双赢的合作对我们双方都既。华大基因研究院科技投入加速科学发展生物医药、农业和环境。与试剂盒可以丰富我们的科学合作优势领域的人类遗传学和复杂的疾病,并使我们能够提供更好的服务为我们的全球合作。”李Yingrui说,华大基因研究院科技公司的首席执行官。
今天,全球有超过15000用户依赖于生物信息学的试剂盒产品解释。他们有超过四分之一的一百万基因组序列进行处理。收购和与智慧系统集成后,CLC生物和BIOBASE试剂盒已扩大其世界领导最全面、高质量的临床研究和诊断和最新的文献来源,进一步加强其市场领先地位在测序数据的分析和解释。在中国,试剂盒在2013年开始的足迹在生物信息学领域发起试剂盒(苏州)转化医学研究有限公司,有限公司,中国第一个研发公司专注于转化医学。
