试剂盒与等位基因频率的社区

13联盟领先的生命科学和诊断组织今天宣布等位基因频率社区的形成,这是一个具有里程碑意义的项目创建一个广泛的、高质量和种族多样化的人类基因组解决一个关键的挑战在解释测序数据的研究和临床应用。公告的同时,第16届开始的基因组生物学和技术的进步(AGBT)科学会议在马可岛,佛罗里达州。

等位基因频率社区(www.allelefrequencycommunity.org)最近13个组织同意后池形成广泛的人类外显子组和全基因组变异调用数据集在一个安全的,匿名,汇集时尚最多样化创造,免费开放,主持社区数据库可用的等位基因频率。直到现在,实验室通常收集自己的私人等位基因频率的库,但没有基础设施和激励他们的资源集成到一个清闲可用的社区资产。

增加参与这个社区资源预计将创造更大的价值。特别是,等位基因频率社区有潜力创造增值生命科学和临床研究观察等位基因频率信息可以创建以来重要的基准,显著提高结果的准确性由分子生成的数据分析,如下一代测序(门店)。

启用此资源增长,用户有机会选择加入等位基因频率社区和受益于广泛的数据库,作为回报,同意提供统计数据的序列数据库。提供匿名,汇集等位基因频率,保护患者隐私。

等位基因频率社区数据库已经拥有超过70000个变种调用数据集包括8000全基因组和已被证明在内部基准测试研究产生假阳性率平均降低43%因果变异识别。

成立社区合作者的等位基因频率:

•哥伦比亚大学的大卫•戈尔茨坦基因组医学研究所
•玛杜丽对冲基金、埃默里遗传学实验室
•彼得•范德machteld Spek伊拉斯姆斯大学医学中心
•埃里克·斯凯特伊坎在西奈山基因组学和多尺度生物学研究所
•Gustavo Glusman,系统生物学研究所
•格雷格等&乔Volckley Inova转化医学研究所
•汤姆·卡明斯基斯坦LetovsEnlighten健康基因组学,业务的美国实验室公司®控股(LabCorp®)
•内森皮尔森,纽约基因组中心
•海蒂雷姆曾为此写过伙伴医疗个性化医疗
•道格•巴试剂盒生物信息学
•菲尔Hieter,英属哥伦比亚大学
•华盛顿大学的Jay Shendure
•克里斯·梅森威尔康奈尔医学院

试剂盒喷嘴速度是等位基因频率的创始人之一的合作者社区,和提供生物信息学基础设施和软件开发社区资源。

“在过去的几年里,从庞大的人口对等位基因频率数据的访问的最有用的资源人类变异的解释,”海蒂博士说雷姆曾为此写过博士,分子医学实验室主任伙伴医疗个性化医疗。“等位基因频率社区是一个很有价值的项目。我很高兴通过这个新的资源共享数据和兴奋,其他许多人也同意这样做。”

一个等位基因的另一种形式是一个基因在一个人的DNA。科学家需要多样化,大规模数据准确地识别潜在的致病基因等位基因频率变化的人口。等位基因频率的信息也告诉医生如何在人口常见的某些变化,有助于区分罕见,致病基因变化变化更为普遍。一个关键挑战是缺乏广泛的人类基因组的集合作为一个参考。一个潜在致病变种,似乎是“罕见”基于公开数据可能更普遍的民族人口不足在公共数据库。

“等位基因频率社区不仅仅是一个简单的数据库存储库;它是一个动态的资源,设计了成长,成为更多信息通过使用社区的成员,”医学博士约翰·Niederhuber博士说Inova转化医学研究所的首席执行官。“大规模数据集的不同等位基因频率数据至关重要推进个性化医疗和Inova很高兴支持这个重要的全球合作。利用匿名汇集数据,这个项目将支持患者和临床医生难以识别难以捉摸的基因变化,诊断和治疗复杂疾病是必要的。”

等位基因频率社区的数据存储在试剂盒的安全,HIPAA和安全港的IT基础设施和免费注册社区成员。研究人员可以使用试剂盒最初探索数据的聪明才智®™变异分析。计划通过其他数据分析和数据解释工具在未来,包括试剂盒的聪明才智临床决策支持解决方案目前在开发以及CLC癌症研究工作台,CLC基因工作台和其它生物信息的解决方案。

“目前公共等位基因频率数据没有所需的不同报道疾病研究和临床解释。等位基因频率社区旨在解决这一重要挑战,鼓励这些信息的广泛共享和效用封闭式的方式,造福患者,”道格·巴塞特博士说,转化研究副总裁和首席科学官试剂盒生物信息学。“试剂盒很高兴资助这个重要的项目,我们期待着与等位基因频率社区密切合作解决迫切需要高质量、多样化的等位基因频率的信息,这是至关重要的实现个性化医疗的潜能。”

巴塞特博士将细节试剂盒在等位基因频率社区参与的研讨会基因组生物学和技术的进步(AGBT)会议上马可岛,佛罗里达州。AGBT与会者还可以参与演示会议于2月26日下午5:15。东部时间。