质量控制准则提出了基因组学的研究
整个人类基因组测序比以往任何时候都更快、更便宜,导致爆炸的研究比较的人,没有一个给定的基因疾病。通常临床医生和研究人员研究某种疾病的遗传贡献遇到变异负责,却发现别人用同样的突变谁没有疾病或影响程度较轻。
医生如何查明真正引起疾病的基因变化?开放式政策,本周三的《自然》杂志上发表的论文提出指南研究罕见的遗传变异的影响。建议关注几个关键领域,如研究设计,基因variant-level含义,数据库和对诊断的影响。
作者克里斯·冈特博士,副主任马库斯自闭症研究中心和儿科副教授埃默里,是2012年研讨会的组织者之一大基因组学研究机构、国家人类基因组研究所主办,导致了纸。
“我们几个已经注意到研究推出错误的结论对一个特定的序列和疾病之间的关系,我们非常担心这将转化为不恰当的临床决策,”她说。
潜在的、基于有缺陷的结果,医生可以订购额外的测试或治疗不真正支持一个基因变异和疾病之间的联系,以及本文可以帮助防止这种不恰当的决策,甘特说。
27个研究小组提出了两步声称遗传变异引起的疾病:详细统计分析之后,评估来自所有来源的证据支持一个角色在特定疾病或条件变体。此外,他们强调重点研究和基础设施建设,包括添加激励研究人员分享遗传和临床资料。
华尔街日报援引一个案例与自闭症有关。研究人员发现四个独立变化的基因称为TTN当他们比较个体间基因组有或没有自闭症。然而,TTN基因编码一种肌肉蛋白(肌)是已知最大;变化只是更容易被发现在其边界相比其他基因。没有运用适当的统计修正,研究人员可能错误地得出结论,TTN在孤独症研究值得进一步研究。
作者指出,许多DNA变异”可能意味着一个潜在的令人信服的故事如何变异可能影响特征,“但很少会有因果效应。因此,使用循证指南等性质的纸将至关重要。
“我们认为,这些指导方针将特别有用的其他领域的科学家和临床医生想做人类基因组研究,和需要一个定义的起点为研究基因的影响,”甘特说。
