快速帕金森进展预测加速临床试验

试验一种新药是否影响帕金森病的进展需要数年的时间,部分是由于这种疾病经常进步这么慢。许多帕金森氏症患者没有任何症状的恶化的典型的临床试验中,即使没有治疗。

现在,斯克里普斯研究的科学家开发了一个工具,分析帕金森病病人的遗传和临床数据来预测谁最有可能迅速进展。的方法,中描述的npj帕金森病会让临床研究人员选择最高危患者和设计更短,更强大的试验来评估帕金森药物,他们说。

“如果临床医生只能参加试验的病人将进步,他们可以更快的结果和这一领域更快,”资深作者说阿里Torkamani博士基因组学和基因组信息学教授和主任斯克里普斯研究转化研究所。

帕金森病是一种进步的障碍的神经系统,影响大约一百万人在美国。最早的症状往往是几乎没有明显的震动,在多年的病情的发展,最终影响运动,姿势,面部表情,演讲和饮食,以及引起疼痛和痴呆。然而,顺序和速度,这些症状恶化人与人之间变化很大。超过一年,例如,许多病人不会变得更糟,使其困难和耗时的研究药物的有效性在这进程放缓。

Torkamani和斯克里普斯研究同事和合作者Takeda-who发展临床实验的帕金森病treatments-set更好地预测这短期进展的患者被认为包含在临床研究减缓这种疾病。他们分析了发展12、24和36个月的病人参加两个现存cohorts-the帕金森进展标记倡议和帕金森疾病生物标志物项目。,该团队使用数据包括遗传学、临床考试信息,大脑扫描和治疗,879名患者。

总体而言,529名患者被发现是“不寻常”的前12个月的研究中,他们的症状显著恶化,而350人被分组为“non-progressors。“Torkamani集团利用机器学习的方法开发了一个模型,该模型可以预测,准确率达到了77%,属于哪一组病人。

“这个模型相结合的不同方面综合疾病分析、“Torkamani说。“遗传风险因子是最有力的预测因子,但其他因素也包括很重要。”

一些最强烈的信号,他说,包括病人是否有突变LRRK2-this帕金森病已知的危险因素使患者更容易出现早发性疾病,但后来他们的症状进展缓慢。

就目前而言,该模型没有为个别病人的临床价值,因为没有药物,减缓帕金森病的进展。然而,研究人员希望能够为临床试验选择“不寻常”更容易和更快的找出这些药物领域的进步。

“现在,这些临床试验大,往往需要两到三年,“Torkamani说。“我们希望赋予较小的试验,在一年的时间。”

斯克里普斯研究科学家还计划扩大他们的模型来预测帕金森的其他方面。例如,遗传标记可以预测帕金森患者会出现精神病或抑郁?同样的方法在当前study-integrating临床和遗传信息可能也是有用的在分析其他神经发育障碍的进展。

参考:Sadaei HJ, Cordova-Palomera,李J, et al . Genetically-informed预测短期帕金森病的进展。npj帕金森氏病说。2022;8 (1):1 - 11。doi:10.1038 / s41531 - 022 - 00412 - w

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