脊髓性肌肉萎缩症遗传学罕见的窗口

一项新的研究发表在开放获取期刊BMC医学细节第一研究集中在人类肌肉组织萎缩由于遗传病,并揭示了两个不同的机制在不同形式的SMA。

为首的一个研究小组从意大利Gerolamo Lanfranchi,分析肌肉活检和外周血基因组DNA的四SMA我和五第三SMA患者神经肌肉组织的银行Corrado Angelini在帕多瓦大学的调查,其他肌肉基因,除了SMN缺陷,扮演了一个角色在萎缩。他们使用微阵列和定量实时PCR在转录水平的影响研究骨骼肌中有缺陷的SMN基因影响SMA的两种形式:最严重的I型(婴儿),和温和的类型III(少年)。

SMA类型我也被称为严重的小儿SMA或Werdnig-Hoffmann疾病。迅速展现婴儿,婴儿患I型SMA一般不活过一年的年龄。SMA类型III代表一个温和形式的障碍。后发病,影响病人可以行走但后来失去了这种能力。

SMA给了不同的表达式的两种形式的签名。SMA III肌肉转录组接近正常,而在SMA基因表达显著改变。在信号转导基因上调SMA三世而参与能量代谢和肌肉收缩在SMA我持续下调。

“我们的工作表明,SMA和III肌肉在不同阶段:“长期”萎缩性条件的典型SMA我肌肉萎缩和肥大的共存SMA三世肌肉,“Lanfranchi说。

先前的研究已经研究转录变化小鼠或大鼠肌肉萎缩由于physiopathological条件,但这是第一个使用人体组织受遗传影响萎缩性条件。