的罕见突变翱翔在精神分裂症高出三到四倍

精神分裂症患者有较高的罕见的基因缺失和重复,可能扰乱大脑发育,据研究部分由美国国家卫生研究院资助的。

这些微小的异常被发现在15%的成年发病精神分裂症患者和20%的儿童和青少年发病患者,相比之下,只有5%的健康参与者。集体,突变的患者更有可能比健康的参与者扰乱大脑发育的基因——可能暗示数以百计的基因疾病,影响大约1%的成年人。

“这是一个重要的新发现在精神分裂症的遗传学,“NIMH主任Thomas r . Insel说,医学博士“识别基因容易窝藏这些突变在大脑发育途径拥有承诺对精神分裂症的治疗和预防,以及一系列其他大脑神经发育障碍。”

两个独立的研究团队报告他们的结合研究结果在线发表的一篇文章中“科学快讯”,2008年3月27日。一个团队是由朱迪思•拉波波特,医学博士,Anjene怪才博士,国家精神卫生协会(NIMH),校内的研究项目。

另一支队伍由乔纳森•Sebat博士和肖恩·麦卡锡博士,冷泉港实验室,和乔恩•麦克莱伦博士汤姆·沃尔什博士和mary claire王博士,华盛顿大学。他们的研究支持在NIMH的部分,国家儿童健康和人类发展研究所,国家神经疾病和中风研究所,国家研究资源中心和国家老龄问题研究所。

主流的精神分裂症的遗传模型涉及常见变异的某些怀疑候选基因,每个施加适度影响,彼此互动和环境因素。这一假说认为,风险源于共同的变化序列的基因代码,导致改变蛋白质产品。

大约一年前,Sebat,国王和他的同事们报告证据加强一种不同的遗传风险。许多自闭症患者被发现有不同的,自发的和单独罕见的结构性变化,变化的基因副本的数量。这些拷贝数变化是分散在整个基因组,提出许多不同的基因可能参与自闭症谱系障碍。

这项新发现在自闭症,精神分裂症回应也扩大自己的影响。结果表明新方法发现精神分裂症和其他精神疾病的基因,研究人员说。数以百计的任何突变基因在大脑发育可能导致一组不同的神经发育的影响,精神分裂症,自闭症,精神发育迟滞,甚至根本就没有得病的迹象。每个人的疾病有不同的遗传疾病的原因。

这些结构性的功能影响遗传变异可能有所不同,取决于与其他基因或环境事件的交互,研究人员说,做任何基因窝藏有害的结构性突变“候选基因。”Any gene harboring one mutation likely contains others. Although each might be individually rare, together such disease-causing variations in one gene could explain a substantial number of illness cases, they suggest.