研究小组确定新的阿尔茨海默氏症的基因

研究比较更多的遗传标记的DNA有或没有阿尔茨海默氏症的人比以往任何时候都使得研究人员确定一个共同的基因增加一个人患老年痴呆症的风险。

这一发现,研究人员宣布转化基因组学研究所(TGen)、横幅阿尔茨海默氏症协会二氧化钛科学实验室及其合作伙伴,表明基因-称为GAB2修改个人的风险当与其他相关基因,包括APOE4。

该研究结果发表在6月7日的《著名期刊上发表过,神经元。

阿尔茨海默病是最常见的禁用老年人记忆力和思考问题。进步的神经紊乱的估计有500万美国人,预计三到2050年。

“我们已经进入一个新时代医学研究。今天的技术允许我们调查足够数量的字母在整个人类基因组提供一个清晰的生活是如何工作的,最终允许更好的临床管理的病人,”迪特里希斯蒂芬博士说,TGen Neurogenomics部门和文章的资深作者,“这些新的,健壮的工具可能最终让我们改进诊断阿尔茨海默病的能力,甚至在它罢工。”

迄今为止,最重要的基因发现使个体容易晚发型阿尔茨海默氏症(负载)APOE4。在这项最新研究中,研究人员从七组织使用Affymetrix微阵列技术导致了全基因组扫描。

团队筛选DNA从1400年前与阿尔茨海默氏症临床评估个体死亡,同时检查了超过500000个snp遗传变异特点并确认额外的负载易感基因。搜索GAB2透露。

基于的遗传学和其他神经科学的研究结果,研究者建议的健康形式GAB2基因可以保护大脑细胞来自发展中缠结,阿尔茨海默病的特点之一。如果这个发现得到证实,这一发现可能提供未来阿尔兹海默症治疗药物的目标。

“我们希望这项研究,以及全基因组遗传学研究,将有助于澄清的阿尔茨海默氏症的风险因素和疾病的机制,发现有前景的新disease-slowing和预防治疗,和患者和高危人群的识别最有可能受益于这些治疗,”Eric Reiman博士说,这项研究的第一作者和横幅阿尔茨海默氏症协会的执行主任。

后找到一个协会之间的一种形式GAB2基因和阿尔茨海默氏症在三个独立的组织,研究人员表明,GAB2基因在脆弱的老年痴呆症患者大脑细胞异常活跃,GAB2这种基因产生的蛋白质存在于那些包含缠结的脑细胞。

当研究者们沉默GAB2初步研究它增加一个分子过程中认为缠结的发展起着重要的作用。基于这些发现,研究人员假设GAB2功能在正常情况下,以弥补可能的有害影响APOE4基因和其他老年人,GAB2风险基因缺乏这种保护作用。

这项研究由二氧化钛科学实验室,一个附属Phoenix-based克诺斯最佳健康的公司,将使二氧化钛开发测试,艾滋病在临床诊断和帮助确定一个人的遗传素质开发阿尔茨海默氏症。

“这一发现让我们加快开发过程用于创建新诊断测试能够检测GAB2的存在,并可能最终帮助数以百万计的个人达到一个更明智的决定最适当的类型和治疗的时机,”克里斯Heward博士说,科隆诺斯总统科学实验室。

直到最近,研究人员缺乏技术检查疾病的遗传因素在这样一个高级的细节。利用Affymetrix 500 k数组,该研究的研究人员迅速产生了遗传图谱的脑组织样品和孤立GAB2基因相对迅速。

“这阿尔茨海默氏症的突破是另一个强大的例子基本生命科学发现由一个Affymetrix客户。我们最新的微阵列技术以前所未有的速度继续加快研究使科学家更好地识别特定的与复杂疾病相关的基因变异,”凯文·王说,总统的生命科学业务和执行副总裁Affymetrix。

研究对象包括TGen,科隆诺斯科学实验室,横幅阿尔茨海默氏症协会,梅奥诊所的斯科茨代尔大脑、荷兰银行、阳光健康研究所和阿尔茨海默病中心(National Institutes of Health)的国家老化研究所的。