研究小组发布了世界上第一个南部非洲基因组和多个外显

宾夕法尼亚大学主导的团队已经使用了454测序系统和罗氏序列捕获阵列构建第一个完整基因组和外显子组序列从南部非洲的土著狩猎人,最古老的人类血统。

在线发表的一项研究中,一组研究人员从宾夕法尼亚州立大学和新南威尔士大学目前的完整基因组序列的原住民狩猎从南非喀拉哈里沙漠和班图语,还有三个额外的喀拉哈里沙漠狩猎采集者全外显子组序列。

四个狩猎参与者选择的语言,地理位置和染色体单体型,班图人是受人尊敬的南非大主教德斯蒙德图图。具有里程碑意义的研究是第一次的全基因组进行分析,从这个人口遗传学上截然不同的外显子组序列数据,这被认为是已知的最古老血统的现代人类。

小说研究结果,其中包括超过13000个snp,提供新的见解的人口多样性和可以使药物受益这个民族的未来发展。

有趣的是,这种方法用于生成和分析本文提出的喀拉哈里沙漠狩猎整个基因组序列是独一无二的亚洲其他最近出版,Yoruban,欧洲个人基因组。“我们认识到,南部非洲参与这项研究的基因组分化更比其他公开可用的基因组从人类基因组参考序列,”斯蒂芬·c·舒斯特尔解释说,第一作者和宾夕法尼亚州立大学的生物化学和分子生物学教授。”结果,目标是为新创基因组组装生成数据足够的质量而不是简单的映射对人类参考。”

为了生成所需的大量的高质量的数据从头组装的人类基因组,研究人员转向了GS FLX系统读GS FLX钛系列化学。

这项研究结果一致认为南部非洲人最不同的人群。研究人员发现更多的snp基因比其他个体人类基因组测序,以及成千上万的小说snp。

“这些结果将是一个丰富的资源为未来工作,提供许多新的候选人功能的网站没有被包含在全基因组关联研究,”凡妮莎·海耶斯说,一个项目联队队长和组长遗传癌症儿童癌症研究所澳大利亚新南威尔士大学的医学研究。“最终,我们希望这些序列将作为一个重要的文化和基因档案土著人口,剩下的最后一个社会的社会。”