研究人员开发出DNA“补丁”犬类形式的肌肉萎缩症

使用一种新型遗传技术,包括遗传错误,部分由美国国家卫生研究院资助的研究人员已经开发出一个成功的治疗狗杜氏肌萎缩症的犬类版本,麻痹,最终致命的,肌肉疾病。

技术,被称为“外显子跳过”使用特制的片段的dna片段像分子作为分子“补丁”。These patches cover up mutant DNA sequences that code for making an important muscle protein. The mutant sequences occur in portions of the gene known as exons, which contain the information needed to make the muscle protein. By covering up the mutant regions, the DNA patches allowed the dogs to make an imperfect -- but functional -- version of the protein, and significantly improve their muscle functioning.

早期的研究表明,可以将补丁注入小鼠的血液和交付他们整个动物的尸体。目前的发现表明,DNA补丁可以由注射在整个身体比一只老鼠在一个更大的动物,提高的可能性,他们可能会成功地交付整个身体对人类肌肉。此外,当前的研究代表了进步在努力早些时候,可以使用几种不同的DNA补丁。结合不同的补丁,称为鸡尾酒,需要治疗的大多数的人类疾病的病例,可涉及许多不同的外显子。

杜氏肌萎缩症的犬版本自然发生在狗,和影响相同的基因疾病的人类形态的影响。

说:“这是一个有前途的发现Duane Alexander,医学博士主任尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所(NICHD),美国国立卫生研究院研究院之一为这项研究提供了部分资金。“这是一个重要的一步实现发展的目标治疗可以缓解这种疾病的症状。”

资金是由美国国立卫生研究院提供肌肉萎缩症协会,对肌肉萎缩症进行研究。除了美国儿童健康与人类发展研究所的其他机构支持的财团关节炎和肌肉骨骼和皮肤疾病的研究所和国家神经疾病和中风研究所。研究NICHD提供额外的资金通过其国家医疗康复研究中心。其他基金会提供的资金是根除杜乡,Inc .)、美国国防部CDMRP计划,耆那教的基金会,Inc .,水晶球的汉普顿道路和肌肉萎缩症协会和卫生部、劳动、和日本的福利。

肌营养不良是一组障碍导致肌肉恶化和弱点。杜氏肌萎缩症几乎只发生在男性,影响1每3500。症状开始大约3岁,肌肉无力导致走路和说话困难。大多数男孩的条件由12岁失去行走的能力,和死亡通常发生在20年代初,从心脏和呼吸衰竭。

这项研究发表在《神经学年鉴和由领导人Toshifumi横田博士和埃里克·霍夫曼博士,孩子的国家医疗中心,华盛顿特区,胫骨'ichi武田,医学博士博士,国家中心的神经学和精神病学,Ogawa-Higashi, Kodaira,东京,日本,以及其他研究人员在儿童,卡罗莱纳州医疗中心,北卡罗来纳州的夏洛特市和国家中心在日本。

杜氏肌萎缩症的结果错误在肌营养不良蛋白的基因,一个关键组成部分的肌肉。霍夫曼博士解释说,杜氏肌萎缩症患者不同种类和位置发生突变的基因。同时,许多男孩与杜氏肌萎缩症有影响多个外显子突变,所以需要一种以上的补丁。狗在研究影响多个外显子突变。研究人员使用一种鸡尾酒包含多个DNA补丁绕过外显子的影响。

补丁,dna片段像分子称为吗啉代,是在实验室里制造的。吗啉代鸡尾酒直接注射到狗的血液遏制恶化的动物的骨骼肌和改善肌肉功能。注射导致广泛dystrophin-like蛋白质的生产,在大约26%的正常水平。然而,动物的治疗无法防止恶化的心。研究人员推测,心脏的肌肉不如骨骼肌,多孔,不吸收足量的吗啉代来遏制恶化。

研究人员说,其他方式交付的吗啉代心脏需要探索。

然而,他们补充说,这项研究结果表明,有可能使用一个鸡尾酒的吗啉代补丁多个突变发生在人类形体的障碍。