研究人员发现71个人类基因与肠道疾病相关

研究人员发现71个人类基因与克罗恩病和溃疡性结肠炎,慢性炎症性肠病(IBD)两个影响大小(结肠)全球近250万人的肠子。

这项研究是由一个财团的研究来自美国,加拿大和欧洲。

它的部分资金由美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)炎症性肠病遗传学协会,在美国国立卫生研究院。结果发表在11月1日出版的《自然》杂志上。

第一阶段的全基因组关联研究结合15之前报道的数据集的克罗恩病,溃疡性结肠炎,和影响控制(人没有疾病)。分析了常见的整个基因组的遗传变异。

研究人员然后使用Immunochip分析了DNA样本,这是一个新技术验证和确认与疾病相关的基因。

分析提供更完整的报道基因变异的免疫系统功能,并与其他免疫紊乱有关。

分析扫描DNA样本来自15个国家的人已经招募了来自11个研究中心。

共有60828个样本的基因从20076克罗恩氏病、溃疡性结肠炎有15307人,25445人没有疾病。

由于这些扫描,71年新基因与炎症性肠病密切相关,还包括许多与其他炎症性疾病,如强直性脊柱炎(脊椎炎症)和皮肤病牛皮癣。

这些地区IBD-variants已经进化也负责抗分枝杆菌感染,这是微生物引起疾病,如tubercolosis和麻风病。

炎症性肠病的确切原因尚不清楚。研究者认为一个未知因素或代理触发人体免疫系统的异常反应。

最常见的疾病是腹泻和腹痛。炎症性肠病诊断往往运行在家庭和更有可能在年轻的成年人。犹太遗产的人,尤其是德系犹太人是东欧血统,会增加患该疾病的风险。

进一步分析显示,与IBD相关的163个基因,110年与克罗恩病和溃疡性结肠炎,30是特定于克罗恩氏,23是特定于溃疡性结肠炎。

29这些新的和以前报告特定的基因位置,研究人员观察IBD患者之间的遗传差异,预测蛋白质结构的变化。

在剩下的134个基因,与疾病相关的遗传变异没有造成编码蛋白质的结构变化和这些变异可能改变基因表达的水平。

这些线索有助于调查人员确定特定基因,等位基因和通路改变负责增加一个人的疾病风险。

“执行这些大型数据集的分析提供统计能力和完整性确认这些基因的关联IBD和识别基因变异,到目前为止,只有怀疑重叠与其他炎症性疾病,”朱迪·h·赵说,医学博士主要作者、医学和遗传学教授和炎症性肠病中心主任在耶鲁大学医学院的。“标记之间的重叠程度调查结果明确IBD和分枝杆菌感染,而意想不到的。”

找到更多的基因,精炼这些结果和探索这些基因如何相互作用来增加炎症性肠病和其他炎症性疾病的风险,研究人员将需要使用更新和更强大的遗传分析方法。

“这些发现仅仅是一个开始。我们期待着系统生物学等新方法将提供一个更完整的遗传途径参与IBD的照片。反过来,更大程度的细节将帮助我们更好的发展,更有针对性的治疗,”罗伯特·w·卡普博士说,项目主管的趋势的IBD遗传学财团。