研究人员发现基因,防止严重的肾脏疾病
研究人员欧洲分子生物学实验室(EMBL)和密歇根大学发现了一个基因,保护我们免受严重的肾脏疾病。
在当前的网络问题自然遗传学他们报告说,该基因的变异将导致(NPHP)在人类和老鼠。NPHP儿童时期是一种疾病,肾脏退化导致肾衰竭需要器官移植。的见解可能有助于开发有效的、非侵入性的治疗手段。
肾脏器官,帮助我们身体有害废物的处理。影响这一基本功能的疾病非常严重,但是目前为止,只有知之甚少。NPHP就是这样的疾病;它会导致肾脏就会开始在童年早期常常导致肾衰竭在30岁之前。
到目前为止,在早期肾移植是唯一的治疗手段。用一个新的小鼠模型Mathias Treier EMBL的教授和他的团队做了新的阐述分子机制NPHP开放治疗这种疾病的方法。
NPHP患者“我们的老鼠显示惊人的相似之处,“Mathias Treier说EMBL的组长。“在生命早期肾细胞开始死亡,并表现出所有的疾病的症状特征。这是第一次,增加小鼠模型揭示了细胞死亡的机制支撑在NPHP肾变性。遗传的原因是基因突变的基因称为GLIS2”。
GLIS2通常防止成年肾脏细胞死亡。它关闭基因启动细胞死亡,只需要在开发的器官。这些有害的基因突变干扰GLIS2函数依靠结果是大量的肾脏细胞死亡。器官萎缩、改变结构从而影响肾功能正常。
发现如果GLIS2人类有同样的效果Friedhelm Hildebrandt和他的团队在密歇根大学进行了遗传的屏幕的治疗手段。他们发现,像老鼠模型有些病人GLIS2相同基因的突变,确认GLIS2 NPHP的关键球员也在人类身上。
“这是一个很好的例子的基础研究与临床研究相结合有助于揭示人类疾病的机制,”h说Uhlenhaut Treier谁进行研究的实验室,“下一步将获得的见解转化为新的治疗方法来开发替代肾脏移植。GLIS2我们已经确定了一个有前途的候选药物靶标和小鼠模型将帮助我们找到许多其他人。”
2007年7月8日发表在自然遗传学。
