研究人员发现基因的缺失之间的人类

研究人员芝加哥大学和维尔康姆基金会桑格研究所小删除已经确定,在人类基因组中发生在比以前认为的更大的数量,最近报道的提前在线出版自然遗传学。

研究人员开采公开的数据收集国际人类基因组单体型图计划,绘制了人类之间的DNA变异的共同模式的目标确定的基因变异影响人们如何在不同疾病或药物反应的风险。

密切关注单核苷酸多态性,或单基地DNA的变化,研究人员推断基因删除的地区,从0.3到1200 Kb大小。

这些缺失被验证罗氏系统的高分辨率比较基因组杂交(CGH)数组。

“使用超高分辨率定义全息阵列不仅让我们来验证许多缺失的存在在一个实验中,还要精确定义断点的删除和发现更多的意想不到的侧翼序列拷贝数变化,”赫尔斯马修说,作者在纸上和维尔康姆基金会桑格研究所的研究员。

摘要”,一个高分辨率的调查缺失多态性在人类基因组中,“有重要意义为研究人员将如何解释人类基因组单体型图数据和结构相关研究在临床军团。

相应的作者乔纳森•普里查德在纸上和人类遗传学系的助理教授在芝加哥大学,说:“这篇论文显示,删除多态性非常普遍在人类基因组中,在许多情况下敲出编码区域。”

作者还得出结论说,删除的患病率在基因多态性可能是一个重要因素复杂的疾病风险。

广泛的基因组变化的启示DNA拷贝数的说明了另一个层面的复杂性在人类基因组中。