研究人员估计,当基因变异,人类出现了

的基因组的研究我们的近亲,尼安德特人和丹尼索瓦人,开辟了新的研究路径,可以扩大我们的理解的进化历史智人。

乌兰巴托领导的一项研究进行了评估的时候的一些基因变异特征我们物种出现。它通过分析突变非常频繁的现代人类,而不是在这些古老的人类的其他物种。

结果,发表在《华尔街日报》科学报告,显示两个时刻的突变积累:一个大约40000年前,与智人人口的增长及其离开非洲,和一个年长的一个,100000多年前,相关的时间类型的最伟大的多样性在非洲智人。

”的理解的深层历史我们物种正在迅速扩张。然而,很难确定的遗传变异时区分我们和其他人类物种出现。在这项研究中,我们已经把时间表特有的变体。我们已经发现了这些变异积累如何随着时间的推移,反映等事件的智人之间的分歧和其他人类大约在100000年前,Alejandro Andirko说,本文的第一作者,这是他在乌兰巴托的博士论文的一部分。

领导的研究中,塞德里克Boeckx ICREA研究教授的普通语言学研究所的成员乌兰巴托的复杂系统(UBICS),包括参与胡安Moriano乌兰巴托研究员,亚历山德罗Vitriolo和朱塞佩•甲壳,米兰大学的专家和欧洲肿瘤研究所和马丁Kuhlwilm,维也纳大学的研究员。

优势的行为和facial-related变化

研究的结果也显示差异进化的时期。具体地说,它们突出相关的遗传变异的优势行为和面部结构主要特点在我们物种的分化与其他人类物种——300000多年前,一个日期,恰逢可用的化石和考古证据。“我们已经发现的基因变异影响的演变的脸,我们约会在300000年至500000年前,这段时间只是约会之前最早的人类化石,如那些发现在摩洛哥杰Irhoud考古遗址”,Andirko指出。

研究人员还分析了变异相关的大脑,能最好的帮助解释关键特性的器官与智人富人的行为相关。具体地说,他们过时的变体,在当今的医学研究人类小脑的体积有关,胼胝体和其他结构。“我们发现,大脑组织有一个特定的基因表达谱在不同的时间在我们的历史;也就是说,某些神经发育相关基因高表达在某些时刻,”研究人员说。

支持马赛克智人的进化的本质

这些结果补充人类进化中占主导地位的一个想法:没有线性的人类的历史,但这不同的分支进化树的共存,经常交叉。“人类的多样性的范围的广度在过去人类学家感到惊讶。即使在智人化石,如我之前提到的从杰Irhoud,,因为他们的特性,被认为属于另一个物种。这就是为什么我们说,人类过着镶嵌进化,”他指出。

研究者继续说道,“我们的结果,提供我们的遗传学改变的图片,适合这个想法,我们没有发现进化的证据,依靠一个或几个关键突变,”他说。

机器学习技术的应用

研究中使用的方法是基于一个家谱变体年龄的估计方法,由牛津大学的研究人员。他们一旦有这种估计,应用机器学习工具来预测哪些基因在特定的时间已经改变了大多数windows和组织这些基因可能受到影响。具体地说,他们使用ExPecto,深度学习的工具,使用卷积网络-一种计算模型来预测基因表达水平从DNA序列和功能。

“既然没有变异的基因表达数据在过去,这个工具是一个方法的问题直到现在还没有解决。虽然使用机器学习预测临床世界中变得越来越普遍,据我们所知,没有人试图预测基因变化的影响随着时间的推移,“Andirko指出。

围产期阶段的重要性在我们物种的大脑发育

在之前的研究,同样的乌兰巴托团队,一起研究员劳尔戈麦斯Buisan使用从古老的人类基因组信息。在研究中,他们分析了基因沙漠,我们物种的基因组区域没有尼安德特人的基因片段或丹尼索瓦人,,此外,一直受到积极的压力在我们物种:也就是说,它们积累了比所期望是中性突变进化。研究人员研究了基因的表达——即。,蛋白质编码不同的功能——在沙漠地区发现在大脑发育,从胎儿期到成年阶段,覆盖16个大脑结构。结果显示基因表达的差异在小脑,纹状体、丘脑。“这些结果对好焦距的相关性大脑结构超出了大脑皮层,而传统上主要研究人类大脑的进化,”胡安Moriano说。

此外,大脑结构之间最显著的差异被发现在产前阶段。“这些发现添加新的证据的假设导致的大脑发育的轨迹发生围产期阶段——从22周结束前4周的新生儿的生命——这将导致更多的球状头部形状在现代人类,相反更细长的形状出现在尼安德特人,“Moriano总结道。

参考:Andirko, Moriano J, Vitriolo Kuhlwilm M,甲壳G, Boeckx c .时态映射派生的高频基因变异支持马赛克的进化的本质智人。Sci代表。2022;12 (1):9937。doi:10.1038 / s41598 - 022 - 13589 - 0。

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