研究人员发现基因突变导致的破碎的心

UT西南医学中心的研究人员已经确定了一组果蝇基因突变负责“破碎的心”胚胎的发展阶段,这一发现可能有助于识别基因导致人类的心脏缺陷。

“我们设计一个果蝇,这样心会在黑暗中发光,发现一种新型的畸形,完全出乎意料,”埃里克·奥尔森博士说,主席西南大学分子生物学和该研究的资深作者出现在的问题科学。

“我们创造了这个词“失恋”这一缺陷,因为两种心肌细胞分离,从而导致心脏破裂,与心脏功能的丧失和胚胎死亡。”

因为心脏形成非常类似的事件在整个动物世界,果蝇是一个有用的模型来研究心脏缺陷的原因在哺乳动物中,奥尔森博士说。

研究人员发现,突变基因编码酶的途径合成的脂质在果蝇引起这破碎的心缺陷。

这些酶之一,HMG - CoA还原酶,也起着关键作用的合成胆固醇在人体内。

在果蝇中,这些酶是需要生成一个小修改信号蛋白脂质,这是需要心的形成。

研究表明参与相同的生化途径在人类心脏形成和先天性心脏病。

“我们惊讶地发现一组酶参与脂质合成在装配中扮演一个以前从未发现过的角色。相同的机制可能参与发展已经成功地等到了人类心脏,”奥尔森博士说,主任南希·b和杰克·l·亨茂Nearburg家族癌症基础研究中心和儿科肿瘤学基础研究中心。

这些发现进一步的理解基因的身份也会导致心脏缺陷和作为一个步骤在发展中遗传筛查等缺陷,奥尔森博士说。

“这很有趣,因为对心脏形态和我们没有预料到相同的酶参与胆固醇和脂质合成可能扮演重要的角色在一个器官的发展,”他说。

本研究的目标之一是定义遗传蓝图如何心形式。

为了做到这一点,UT西南科学家转基因果蝇心发光的表达绿色荧光蛋白的基因编码尤其是心脏。

“这只苍蝇发光的心使我们能够想象的细节在活体动物心脏发展与高分辨率和检测心脏缺陷,以前从未被描述,“哲汉博士说,研究教师和co-first /本研究文章的第二作者。