研究人员确定基因与早期癫痫
治疗可能有助于防止大脑发育不良在某些情况下
某些类型的早发性癫痫是由未知的钾离子通道基因突变,KCNA2。的突变破坏大脑的电平衡两个方面。在一些患者中,钾的流动大大减少;,而在另外一些国家,大大提高。这两个州会导致不易治愈的癫痫发作,这可能会导致精神和运动发育停止,甚至倒退。这些发现是由一群欧洲科学家莱比锡和图宾根大学的研究人员领导的。他们的研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。
在大脑需要的东西以函数是许多不同的离子通道的交互,它调节电信号之间保持一种微妙的平衡影响休息或使细胞变得兴奋。离子通道位于神经细胞的细胞壁,连同其他孔和通道。“钾通道KCNA2是许多渠道之一。它调节钾离子的流动通过打开和关闭,从而调节的电兴奋性神经元在大脑,”主管解释教授Johannes Lemke莱比锡大学医院的人类遗传学研究所。突变在各种离子通道是癫痫的主要原因之一。“这就是为什么确定离子通道中的每个突变对诊断很重要个体的治疗癫痫综合征和寻找它,“Holger亲自教授说,图宾根的Hertie临床大脑研究所(因HIH)公司破产引发神经学和医学主任、癫痫学图宾根大学医院。
研究人员发现,突变干扰离子通道的功能通过减少钾的流动,导致的损失函数;或通过增加钾流,导致超额收益函数。患者证明损失函数的第一次癫痫发作开始围绕着一个时代,但攻击停止了在儿童时期或病人的青少年时期。
增加患者的功能,然而,癫痫发作开始更早和复发到成年。精神残疾及相关问题的程度是后者更大。early-childhood-onset癫痫的类型由钾离子通道基因突变引起组成的研究领域内的所有自己的癫痫性脑病,严重的癫痫,在生命早期开始,发展与不同程度的破坏,减少情报和其他神经精神症状,如自闭症和中断自愿肌肉协调(共济失调)。
对病人的钾流过高,立即有一个治疗选项4-Aminopyridin的形式,一个批准的药物,特别是块相关的离子通道。这种治疗是应用。研究人员和医生希望这将导致减少癫痫发作,改善心理的能力。然而,治疗不能正确的严重精神发育迟滞由于神经网络缺陷或畸形神经元在大脑的发展造成的。出于这个原因,重要的是尽早确定遗传缺陷在大脑中,尽可能防止发育迟缓。的患者损失函数在钾流,研究人员的目标进行进一步实验为如何出现癫痫发作,以找到治疗这种疾病的新方法。然后他们将能够极大的提高了一小部分癫痫患者ecephalopathy改善和个性化的治疗。
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出版
史蒂芬et al。新创丧失或功能的突变KCNA2引起癫痫脑病。自然遗传学》在线发表2015年3月9日。doi: 10.1038 / ng.3239
