研究人员确定基因与遗传形式的致命的肺病

UT西南医学中心的研究人员已经确定,一个基因的突变而闻名的作用,保护肺部对入侵病原体负责一些继承例致命的肺病影响老年人。相同的突变也可能与肺癌有关,研究人员说。

这是第三个基因UT西南科学家与特发性肺纤维化,或者IPF。这项研究发表在本周在线,一月出版的《美国人类遗传学杂志》上。

“我们没有任何药物来治疗这种疾病,”克里斯汀·加西亚博士说,助理教授尤金·麦克德莫特人类生长和发展中心和西南大学内科医学研究的资深作者。“如果65岁以下的病人,肺移植是选项之一,但大多数开发IPF的人比。”

加西亚博士说,最终的目标是寻找或开发一种药物能够阻止这个肺条件的恶化。

大约50 IPF患者有遗传疾病的形式。正是这种家庭形式的疾病,加西亚博士专注于她的同事。

“我们一直在努力识别构成这种疾病的基因和基因变异,”加西亚博士说。“现在,我们知道有很多基因。”

2007年,加西亚博士和她的研究小组研究了两大家族,多个个体与IPF受到影响,寻找基因导致疾病。这导致突变的发现叫叔,TERC基因。这两个基因通常负责产生端粒酶,并拉长的长度染色体末端的DNA,称为端粒。

在正常细胞中,端粒缩短每次细胞分裂。当他们达到一定长度时,细胞停止分裂。大多数癌细胞端粒不缩短在细胞分裂,使细胞保持有效的不朽。这两个基因的突变可以发现几乎15%的家庭IPF患者。40%有短端粒长度和端粒酶功能障碍的证据。

“但是我们还剩下一个大问号,”加西亚博士说。“其余的家庭正常端粒长度?是什么导致他们的肺部疾病?”

在当前的研究中,加西亚博士和她的团队专注于家庭没有或叔,TERC基因突变。通过基因组连锁方法——一种扫描整个人类基因组的DNA区域共享的共同之处,所有的患者的疾病——导致突变的基因称为SFTPA2。这种基因产生的蛋白质,发现表面活性剂蛋白A2,流体的肺部和帮助保护器官免受入侵的病原体。