研究人员确定新的基因2型糖尿病的危险因素

在最全面的观察2型糖尿病的遗传风险因素迄今为止,美国芬兰的团队,工作与其他两组密切合作,已确认至少四个新基因变异与糖尿病风险增加有关,证实了另外六的存在。

三组的研究结果,发表在《华尔街日报》的在线版科学的数量,提高至少10基因变异自信与易感性增加有关2型糖尿病——一种疾病,影响了全世界超过2亿人。

“这一成就代表在我们对抗糖尿病的一个重要里程碑。它将加速努力理解这种疾病的遗传风险因素,以及探索如何将这些遗传因素相互作用和生活方式的因素,”说美国国立卫生研究院的(NIH)主任伊莱亚斯塞,医学博士

“这样的研究是打开大门的时代个性化医疗。我们当前的放之四海而皆准的方法很快就会被更个性化的策略基于每个人的独特的基因组成。”

由迈克尔Boehnke博士的密歇根大学公共卫生学院的安阿伯市;弗朗西斯·柯林斯,医学博士博士的国家人类基因组研究所;理查德·伯格曼博士的南加州大学洛杉矶;Karen Mohlke博士的北卡罗莱纳大学教堂山分校;和亚Tuomilehto,医学博士,博士学位赫尔辛基大学和在芬兰国家公共卫生研究所;美国芬兰团队收到了重大的支持国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所(NIDDK)和NHGRI校内部门的研究,美国国立卫生研究院的一部分。

实验室分析的遗传变异研究的第一阶段是由遗传疾病研究中心,国家卫生研究院和使用资金约翰霍普金斯大学在巴尔的摩。

“我们感谢所有芬兰公民参与了这项研究。他们的慷慨创造了一个持久的遗产,这将有助于减少糖尿病是可怕的代价,承担世界的健康,”博士说Tuomilehto糖尿病单元在芬兰的国家公共卫生研究所。

通过这种方法识别有希望的线索之后,这三个研究团队共同使用较小的复制他们的发现,更集中的遗传标记的额外组共计22000多人从芬兰,波兰、瑞典、英国和美国。总之,32554人的基因组进行研究,使其成为最大的全基因组关联的努力到目前为止进行的。

最终,研究人员确定了四个新的糖尿病危害变化,以及证实了以前的发现,与糖尿病风险增加相关的其他六个基因变异。新发现的糖尿病危害变化躺在或接近:

•IGF2BP2。这个基因编码的一种蛋白质称为胰岛素样生长因子2信使rna结合蛋白2。胰岛素样生长因子2被认为扮演一个角色在调节胰岛素的行动。

•CDKAL1。这个基因编码的一种蛋白质称为CDK5 protein1-like1相关调节亚基。蛋白质可能影响细胞周期蛋白依赖激酶5的活动(CDK5)蛋白,刺激胰岛素的分泌,可能会影响其他进程在负责分泌胰岛素的胰腺细胞,称为β细胞。此外,过度活动的CDK5胰腺可能导致β细胞的退化。

•CDKN2A CDKN2B。这两个基因产生的蛋白质抑制细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶的活性,其中一个已被证明会影响小鼠的β细胞的生长。有趣的是,这些基因已经被大量研究癌症的作用,但其对糖尿病的贡献之际,一个完整的惊喜。

•染色体11。一个有趣的协会位于11号染色体上的一个区域不包含任何已知的基因。研究人员推测变异序列可能调节基因位于基因组中其他地方的活动,但需要更多的工作来确定具体的途径参与2型糖尿病的关系。

与糖尿病相关的基因变异,自信地证实了这项新的研究是:TCF7L2, SLC30A8, HHEX PPARG, KCNJ11 FTO。

FTO最近的变异与肥胖的风险增加有关。最新的研究发现,变化或附近的FTO基因也与2型糖尿病的风险更大,这可能是导致肥胖易感性增加。

当芬兰的基因组扫描所有参与者10糖尿病危害的遗传变异,研究人员可以识别个人的遗传资料放在患2型糖尿病的人——包括一个子集面临风险高于四倍遗传风险最低。这种“可能有价值的个性化预防医学项目,”研究人员写道。