研究人员产生第一个大规模的结构性变化在人类基因组序列图

一项全国性的研究团队,在部分资助国家人类基因组研究所(NHGRI),国立卫生研究院(NIH)的一部分,产生了第一个基于地图整个人类基因组的大规模的结构性变化。这项工作发表在《华尔街日报》“自然”,提供了一个起点来检查这样的DNA变异有助于人类健康和疾病。

其他最近创建地图,如人类基因组单体型图、编目模式的小规模的基因组变异涉及单一DNA字母,或基地。

然而,科学界一直在急切地等待创建其他类型的映射发现规模较大的差异占大量的普通个体和种群之间的遗传变异,并可能占疾病的一个重要部分。虽然以前的工作已经确定了结构变异在人类基因组中,序列图提供了更好的分辨率和位置信息。

大规模的结构性变化人基因组的差异,从几千几百万DNA碱基。有些人的基因组序列的收益或损失。

别人看起来像是re-arrangements延伸的序列。已经有一些结构性变化与个体差异对人类免疫缺陷病毒(HIV),冠心病的风险,以及精神分裂症和自闭症。研究人员希望新地图将打开门发现结构性变异的功能更多的条件。

“重要的是,我们了解人类基因组的变化,这两个小型和大型,有助于对疾病的易感性的个体差异,“弗朗西斯·柯林斯说,医学博士博士。“这张地图是一个宝贵的研究起点的正常模式结构变化和这些模式的差异如何影响人类健康。”

研究人员构建由部分测序的基因组结构变异地图8人:非洲血统的四人,两个亚裔和两个欧洲血统的。收集的样本作为国际人类基因组单体型图计划的一部分。没有医疗或个人识别信息获得的捐赠者,但群体的样本标记。

序列数据收集从每个大约100万年底随机从每个个体的基因组小的DNA片段。这些结束序列与参考序列的人类基因组完成于2003年。精确匹配不会发生,科学家们推测,有一个志愿者之间的结构差异的样本和参考序列的人类基因组。

除了揭示新变化,地图还提供了一个更详细的看看近1700结构性变化的位置——其中一半没有先前描述。大约一半的结构性变化被发现在至少两个八基因组分析。的工作也发现了525个新的地区大规模的结构性变化在人类基因组中。

大规模差异进来许多形式,包括合不删除插入的长段的DNA。几乎一半的新变化由差异有多少个人副本的基因,研究人员称之为拷贝数变异。

“结构性变异地图将会给我们一个更好的照片每个个体之间的遗传变异,并帮助我们更好地理解这些地区很容易发生大规模的基因组变化随着时间的推移,”埃文为说,博士,华盛顿大学的,他领导了这项研究。