研究人员发布第一袋基因组序列

一个国际研究小组,由研究人员广泛的麻省理工学院和哈佛大学和支持的美国国立卫生研究院的(NIH)宣布的出版的第一个基因组序列有袋类动物,属于一种南美负鼠。

比较的有袋类动物基因组non-marsupials的基因组,包括人类,发表在5月10日出版的《自然》杂志上,研究小组发现,大多数创新导致人类基因组序列躺在蛋白质编码基因,但直到最近的地区被称为垃圾DNA。

努力创造高质量的基因组序列的灰色短尾,南美负鼠,把,始于2003年,花费大约2500万美元。

测序工作由国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院的一部分,和广泛的研究所进行测序平台,这是一个NHGRI的大规模测序研究网络的成员。

“负鼠基因组占据一个独特的生命之树。这种分析填补了一个至关重要的差距在我们的了解哺乳动物的基因组中,包括我们自己的,经过数百万年的进化,”医学博士NHGRI主任弗朗西斯•s•科林斯说博士。

“这些新的研究结果表明是多么重要,了解所有的人类基因组,不仅包含蛋白质的基因代码的一部分。我们必须识别所有基因组中功能元素如果我们有最完整的工具箱可以探索人类生物学和改善人类健康。”

袋鼠在哺乳动物中是独一无二,因为他们年轻是出生在一个非常早期的发展阶段,在其母亲的乳头和完成他们的后续发展在一个保护袋。这使得年轻的现成的早期发育的研究。

负鼠基因组序列也为研究人员提供了一个全新的视角对人类基因组的进化起源。它揭示了胎盘类哺乳动物之间的遗传差异,比如人类,老鼠和狗;和有袋哺乳动物,比如负鼠和袋鼠。

“有袋动物胎盘类哺乳动物的亲缘关系最近。因为这个关系,负鼠基因组提供了一个独特的视角,去镜头虽然自己的基因组的进化,“委员Kerstin Lindblad-Toh博士说,这项研究的资深作者,广泛联合研究所的基因组测序和分析程序和该研究的资深作者。

有袋动物和胎盘类哺乳动物的祖先在1.8亿年前分化。通过比较负鼠和人类基因组,研究人员能够确定基因的元素出现在胎盘类哺乳动物,但缺少的有袋动物——也就是说,遗传因素,可能许多哺乳动物的两种类型之间的区别。

有趣的是,五分之一的关键功能元素在人类基因组中出现在这个相对较新的进化时期。科学家们通过关注最近的创新,使两个主要结果:

——首先,绝大多数(约95%)的最近的基因创新不在于蛋白编码基因,但基因的基因组不包含在区域,许多人称为垃圾DNA直到最近。研究人员现在知道垃圾DNA可能包含监管元素影响邻近基因的活性,但全面的重要性这些non-gene区域仍被透露。与其说这一新的研究结果表明,哺乳动物进化通过发明一种新的蛋白质,通过调整分子控制,决定何时何地蛋白质。

——第二,许多新DNA指令似乎来源于转座子,或“跳跃基因,”也坐落在地区一度被认为是垃圾DNA。当人类基因组是负鼠的相比,研究人员发现,至少有16%的transposon-derived序列突变点的识别。

“转座子有不安分的生活方式,经常穿梭于自己从一条染色体到另一个极端,”说,这项研究的第一作者Tarjei米凯尔森,Broad研究所研究员。“它现在清楚的是,在他们的旅行,他们是传播关键基因在基因组创新。”