研究人员报告基因表达的完整描述人类的视网膜
在一项研究发表在今天的《BMC基因组学、Drs。迈克尔•法卡斯埃里克·皮尔斯和同事眼基因组研究所(奥吉)质量。眼睛和耳朵报道基因表达的完整目录在视网膜上。
视网膜是眼睛的神经组织在启动的愿景。它负责接收光信号,转换成神经信号,将这些信号发送到大脑,这样我们可以看到。如果一个人认为眼睛是照相机,视网膜的“电影”相机。这些研究中,研究人员使用了一种叫做RNA序列(RNA-seq)来识别所有的信使RNA (mrna)产生于人类的视网膜。生成的目录的表达基因或转录组,表明大多数的20000 +人体基因表达在视网膜上。这本身并不奇怪,因为视网膜是一个复杂的组织由60细胞类型。
在一个更令人惊讶的结果,法卡斯博士和他的同事发现了将近30000个新外显子和超过100个潜在小说基因没有被确认之前。外显子的部分基因组是用于编码蛋白质或其他遗传元素。这些小说文本特征的调查验证近15000,发现超过99%的他们可能会反复检测。几千小说的外显子似乎是专门用于视网膜。总的来说,新发现的信使rna序列的数量增加外显子发现了在人类基因组中3%。
“虽然这可能听起来不是很多,这表明有更多关于人类基因的发现,和每一个组织都可能使用不同的部分基因组,”皮尔斯博士说,主任奥吉和Solman饥饿弗里德曼眼科副教授,哈佛医学院。
这项工作是有价值的,以帮助科学家了解视网膜worksand如何受到疾病的影响。例如,皮尔斯博士和他的同事们在奥吉研究遗传性视网膜一种退化,这是视力丧失的常见原因。这些疾病是由于拼写错误或突变基因需要愿景。到目前为止,调查人员已经确定了超过200个视网膜变性疾病基因,但仍找不到病因,病人受这些疾病影响的一半。识别新的外显子用于视网膜可能帮助找到这些患者的疾病的原因。转录组数据可以通过奥吉网站http://oculargenomics.meei.harvard.edu/index.php/ret-trans。
识别患者的视网膜变性的遗传原因已经成为最近的成功尤其重要的基因治疗临床试验RPE65雷伯氏先天性黑内障(LCA)。后续这些最初的概念验证试验,基因治疗的临床试验其他四个基因的遗传性视网膜变性形式目前正在进步。进一步,在动物模型的研究报道成功的基因治疗为多个额外的基因类型的太少了。因此一个前所未有的机会来研究进展转化为提供视力保护和/或恢复治疗视网膜退行性疾病的患者。
