鲁棒性的全基因组扫描使用存档干血的地方作为一个DNA样本来源

背景:
需要访问搜索识别disease-susceptible基因生物材料特征明显从众多的科目。存档残留干血现货(DBS)样品,也称为Guthrie卡片,从国家新生儿筛查项目可以提供整个种群的DNA来源。结合医学临床信息注册,DBS样品可以生产研究提供丰富的来源。然而,大量的DNA可以从这些珍贵的样本中提取分钟,可能会禁止许多基因分型。以前,我们证明了DBS DNA可以全基因组扩增和用于可靠的遗传分析在不同的平台上,包括全基因组扫描阵列。然而,目前尚不清楚是否这种方法在大样本范围内是可行的。我们检查后使用星展样品进行全基因组扩增的健壮性全基因组扫描,使用数组从Illumina公司和Affymetrix。

结果:
这项研究是基于4641年DBS丹麦新生儿筛查生物样本,提取三个独立的全基因组关联研究。放大DNA的数量影响显著(P < 0.05)的存储和储存条件。9 (0.2%)DBS样品失败的全基因组扩增。总共有4586(98.8%)的样品满足我们的标准的成功基因活期贷款利率在97%以上。三个研究使用不同的数组,意味着99.385%的话费pcr (Illumina公司英飞纳姆Human610-Quad), 99.722% (Illumina公司英高清HumanOmni1-Quad), 99.206%(全基因组CEU Affymetrix公理)。我们观察到38方法复制的一致率为99.997%,99.999%,27个技术复制。处理时间等变量存储,存储条件和类型的滤纸也显示显著(P < 0.05)影响基因型话费的数组,虽然效果微乎其微。

结论:
我们的研究表明,存档DBS丹麦新生儿筛查生物样本代表一个可靠的资源全基因组扩增的DNA和随后的全基因组关联研究。话费等同于高质量DNA样本,我们的研究结果指出,新的机会使用全世界新生儿生物银行可用在寻找疾病的遗传因素。

这篇文章是发表在BMC遗传学和自由访问。