罗氏罗氏微阵列为神经肌肉障碍选择芯片财团

NMD-Chip财团,倡议第七框架计划的研究和技术开发,最近选择罗氏罗氏微阵列加速和简化基因研究神经肌肉疾病(nmd)。

NMD-Chip财团由13个欧洲实体来自八个国家的目标是进一步我们对nmd的理解和研究发展的可能性时更快、更具成本效益的调查和诊断(72小时一个星期与当前时间两周的一年)。

公关尼古拉斯·利维,地中海大学和法国国家健康与医学研究院(INSERM),引用了NMD的罗氏罗氏解决方案研究的重要性:“随着欧洲NMD-Chip项目的协调员,我肯定依赖于罗氏罗氏很高密度阵列技术,这是最强大的工具来完成我们的项目目标。结合我们的新的生物信息学工具,这些技术应该完全nmd重申我们的观点,通过提供快速、可靠和准确的答案,更低的成本比以往任何时候都要多。”

继承了nmd形成一个非常大的和多样化的组遗传疾病导致进行性变性的肌肉和/或运动神经控制动作。估计有1000的人可能有一个禁用遗传性神经肌肉疾病。NMD-Chip协会旨在促进研究nmd利用候选基因的方法来评估已知形式以及描述未知形式的这些疾病。

该财团将使用自定义设计罗氏人类全息(比较基因组杂交)12 x135k微阵列基因使他们找到exon-level重组,删除或插入关联到一个特定的NMD,即杜氏/贝克肌营养不良、肢带肌营养不良、先天性肌营养不良、遗传性运动感觉神经病变或疾病腓骨肌萎缩。

这些高通量计算全息阵列预计速度发现通过允许12个研究样本处理同时在一个数组中每个样本。这也将减少成本

此外,该财团将使用定制的罗氏人类序列捕获385 k阵列捕获所有已知基因的DNA片段隐含在给定群nmd。这种技术再加上高通量测序454测序将提供快速评价nmd背后的基因变异的研究。