科学家发现一种基因组合,可能在儿科CF患者肺部疾病恶化

科学家们儿童医院(SickKids)英属哥伦比亚大学(哥伦比亚大学)多伦多大学(UofT)和大学蒙特利尔(UdeM)已经确定了关键遗传因素影响的严重程度在儿科囊性纤维化肺病(CF)的病人。他们的研究报告在本月的《临床研究杂志》上。

根据研究,儿科患者囊性纤维化(CF)携带这种基因变体产生一个低数量的MBL2或甘露糖结合凝集素,并携带高生产TGFB1gene或转化生长因子β1的变异基因,获得细菌感染的风险更大,可能会加速肺功能的下降。

几乎所有的CF患者容易获得铜绿假单胞菌的细菌,导致肺部疾病进展随着年龄的发展。因为MBL2中扮演着重要角色在第一防御细菌感染,细菌容易侵入肺部第一次性经验的年龄比较早在那些MBL2不足,可能导致慢性感染和抵抗抗生素来得比那些正常的血液中的蛋白质水平。水平升高的机制TGFB1导致更严重的肺病尚未研究。

“研究表明,那些表现出这种基因组合的风险可能以更高的收购这感染在年轻的时候,平均近五年前比基因变异产生正常MBL2 TGFB1水平——最有可能导致肺功能的下降速度更快,”朱利安Zielenski博士解释道,在遗传学和基因组生物学助理科学家项目SickKids和该研究的第一作者。

“病人经验感染和炎症的恶性循环,破坏肺组织,抑制肺功能,和侵蚀的生活质量。因为肺病也CF患者死亡率的主要原因,研究帮助邀请的遗传学,维持,Zielenski或预先感染是至关重要的。”

当我们兴奋的发现和其未来对预后和治疗的影响,研究结果不能使用未准确或一致预测结果在个别病人表现出这个不良基因组合,”警告Zielenski。“还有许多其他CF修饰基因可能积极的还是消极的影响CF疾病。足够数量确定后,科学家可以开发一个基因测试来准确预测肺部疾病的严重程度在个体层面,或者开始临床试验评估补充这些患者功能性MBL2蛋白质的好处。”

有关这一发现的结果来自遗传协会研究,比较了1019年MBL2和TGFB1genotypes CF孩子,招募了来自加拿大的37个CF诊所。