科学家发现一种遗传基因影响患黑色素瘤的风险

研究人员在美国国家癌症研究所(NCI),美国国立卫生研究院的一部分,已经确认了遗传和后天遗传因素之间的联系,增加发展中一个非常常见的一种黑素瘤的几率。

这一发现发表在一个在线版的“科学“2006年6月29日,是一个由国家癌症研究所的科学家们和协作过程加州大学旧金山。

也参与这项研究的研究人员宾夕法尼亚大学切塞纳、费城和Bufalini医院的意大利。

“知道是谁在黑素瘤的风险更大,因为遗传,和理解癌症的途径,是重要的步骤在应对疾病诊断预计将在2006年超过62000的美国人,”国立卫生研究院主任伊莱亚斯说塞,医学博士

皮肤白皙的人通常患黑色素瘤的风险增加。肤色的差异,或色素沉着,很大程度上是由于肾上腺皮质受体(受体)基因。

每个人都有两份受体;一个继承自母亲,一个来自父亲,和可以是标准形式或变体。

一些变体形式的受体负责特征如白皙的皮肤,长雀斑,红色的头发。但受体可能做更多比影响色素沉着。

“我们以前观察到那些继承一个或两个变体形式的黑素皮质素受体基因适度增加患黑色素瘤的风险,即使他们有深色色素”Maria Teresa蓝迪说,医学博士博士,研究员NCI领导研究。

“我们现在发现MC1R大大容易使人没有色素沉着过度日晒和变量开发一个特定类型的黑色素瘤。”

根据鲍里斯·巴斯蒂安·,医学博士,加州大学,旧金山,”BRAF突变之间的关系在黑色素瘤和日晒是复杂的和有趣的。”

“一方面,阳光照射显得必要BRAF突变的发展;黑色素瘤等领域的手掌和脚掌的手,低风险,低突变频率大约60%相比突变频率在日光引起的黑色素瘤皮肤没有晒伤。”

“另一方面,黑色素瘤发展积累在老年受试者有足够的阳光照射产生慢性损伤也表现出较低的BRAF突变频率。”

因为皮肤黑素瘤的迹象的地区慢性日光引起的损伤发生在年轻人和展览BRAF变异频繁,研究人员猜测,有遗传因素(s),使这些黑色素瘤的发展BRAF突变。一个有趣的候选人这是黑素皮质素受体基因的遗传危险因素。

确定有一个协会之间的遗传变异形式的受体和BRAF-mutant黑色素瘤的发展,研究人员研究了周围的皮肤黑色素瘤在切塞纳Bufalini医院的85名患者,意大利,和112例皮肤病学系加州大学旧金山,确认受试者没有或很少晒伤的迹象。

然后测序MC1R基因在正常细胞和肿瘤细胞,发现BRAF BRAF基因突变在非慢性日光引起的黑色素瘤更频繁的情况下与遗传基因变异形式的受体。

通过分类患者分成两组,那些没有变异形式的受体与那些至少有一个变种,科学家发现,BRAF突变6至13倍更频繁的在那些至少有一个受体变异形式。

进一步查看,调查人员发现,黑素瘤的风险与BRAF突变增加越来越多的受体变异形式。

从黑素瘤患者和健康对照组比较数据,BRAF突变的黑色素瘤的风险增加到七次为个人与一个受体变异形式,与两种变体形式的17倍,与个人相比标准的受体。

研究结果表明,正常在黑素皮质素受体基因变异白种人对黑色素瘤的敏感性有非常具体的影响。

额外的遗传影响易感性的因素也可能存在,但是他们还没有被发现。

“变体形式的黑素皮质素受体基因的机制促进BRAF突变的黑色素瘤的发展目前未知,“蓝迪说。

“一种可能是,人与受体变异形式和可变色素产生更多的活性化学物质在细胞由于紫外线暴露在阳光下。”

“这些活性化学物质能引起突变,像那些BRAF基因,这可能导致癌症。”