科学家使用共享基因组数据确认SORL1基因与阿尔茨海默氏症

直到最近,只有一个在人类基因组中约30000个基因与晚发性阿尔茨海默病(AD)的风险。现在,一项新的NIH-supported研究在11月19日,2007年,“NeuroReport”问题(现在网上)公开共享基因组数据集用于强烈支持发现SORL1基因序列的变化可能是第二个风险因素晚发性疾病的基因。

识别基因参与广告最终可以帮助确定谁可能会在更大的风险,使研究人员瞄准通路开发新的治疗方法。

国家衰老研究所(NIA),国立卫生研究院(NIH)的一部分,研究资助,以及加拿大卫生研究院的研究和大量的私人基金会在美国、加拿大和日本。

三个突变基因-淀粉样前体蛋白(APP)和presenilins (PS1和PS2)——已被证明导致罕见,早发性家族性形式的疾病,主要发生在中年。基因变异,载脂蛋白e4 (APO-e4)——是第一个证实风险因素常见的迟发性的广告,一般发生在65岁。

今年早些时候,研究人员首先与变异的基因SORL1迟发性的广告。分析涉及14个合作机构在北美,欧洲和亚洲,6600人捐献的血液和组织的基因类型。

这项新研究证实了这些发现和小说的方式。林赛·a·法瑞尔,波士顿大学医学院的博士和他的同事访问的数据从一个全基因组关联研究(GWAS)最近在网上公开的平动基因组学研究院(TGen)。

GWAS涉及快速扫描整个完整的DNA标记的许多人找到特定疾病相关的遗传变异。通过分析TGen数据和控制DNA的1408例病例中,法瑞尔博士的研究复制先前的研究的结果,与SORL1数据迟发性的广告。

“这些结果尤其显著的自这个基因没有焦点的原始TGen研究产生数据用于测试我们的假设,”法瑞尔说。

“这是第一个例子公开数据的全基因组关联研究证实一个风险因素的识别基因,“说玛塞尔Morrison-Bogorad,神经科学和神经心理学博士,主任在NIA程序。“这显示了巨大的高度协作互动的和快速的数据共享中受益。样本共享的可能性大大增加基因相对快速和廉价地寻找新的风险因素。”