遗传性疾病的筛检在体外受精大大降低医疗费用

对未来父母的载体很多遗传性疾病,使用体外受精以及基因测试将大大降低医疗支出,根据斯坦福大学医学院的研究人员。

在体外受精胚胎植入前的基因诊断检测,或PGD-IVF,现在被用来屏幕单基因缺陷条件如囊性纤维化、镰状细胞病和家族黑蒙性白痴病,还有近400人。

问题是体外受精的高成本,缺乏覆盖所有,而是一个州医疗补助计划,纽约——使其不可用的数以百万计的人处于危险之中。绝大多数的私营雇主健康福利计划也不包括体外受精。

“我们有能力防止这些疾病与产前基因诊断检测结合体外受精的进步,”说凯文·舒尔曼医学博士,主任临床研究中心在斯坦福大学医学。“但很多好处的设计,尤其是对公共项目如医疗补助,没有跟上这些进步。”

虽然是一个不愿增加体外受精有利于解决不孕不育,PGD-IVF将提供保险组织成本的节约成本的干预相比,一生照顾single-gene-defect疾病患者。

斯坦福大学研究人员着手证明什么,节省成本。一个纸根据他们的研究结果发表在6月13日的问题卫生事务。

“我们进行我们的研究,看看在这些计划的经济利益包括PGD-IVF受益,”舒尔曼说,医学教授。“我们发现。”

镰状细胞病的成本

研究人员比较PGD-IVF干预的成本和医疗费用最常见的single-gene-defect疾病患者:镰状细胞病。

影响近100000美国人一年,镰状细胞病影响1每365美国黑人出生。尽管治疗改善,镰状细胞病的诊断意味着一生的不断关心和高成本:每月的输血,青霉素、阿片类药物和住院治疗。研究人员计算,这些干预措施导致每年6636美元和63436美元之间的成本超过一个人没有镰状细胞病,和602000美元的平均生命周期成本,估计高达170万美元。

唯一的治疗方法是骨髓移植,称为造血干细胞移植,但有严重感染的风险,癫痫发作和不孕。成本高:每个病人在150000美元和250000美元之间。更有前途的基因治疗方法正在开发治疗镰状细胞病预计将有超过100万美元的价格标签。

另一方面,PGD-IVF防止疾病的估计成本是15000美元,至25000美元。

“我们试图展示一个经济论证早期投资,避免疾病的发病率,”说Aadit沙斯坦福大学医学院学生、合著论文舒尔曼和同事医科学生一整支库马尔。

医疗补助拿起比尔对一半的镰状细胞病病人,所以公众熊一生的财政负担昂贵的治疗每年超过55000个新病人。在这方面,研究人员指出,缺乏医疗补助覆盖PGD-IVF导致健康不平等。如果PGD-IVF用于屏幕镰状细胞病,仍然会有相当数量的人接受护理,但新病例的数量将大幅下降。

新的研究可能会帮助卫生官员作出更明智的决定是否增加覆盖率为PGD-IVF single-gene-defect疾病。COVID-19大流行后,重新讨论卫生公平,“读,”添加PGD-IVF医疗福利计划似乎有一个令人信服的临床和经济理由。”

参考:Kumar WM沙美联社,舒尔曼KA。确定单基因缺陷疾病中受益:一个范式的转变。卫生事务前沿。doi:10.1377 / forefront.20230608.910810

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