筛查新生儿SCID提高儿童存活率的障碍

引入普遍筛查新生儿的一种致命的疾病叫做重度联合免疫缺陷(SCID,紧随其后的是早期治疗的五年生存率提高患有注意力缺陷多动症的儿童从筛选的出现之前的73% 87%,研究人员报告。儿童的疾病被怀疑,因为新生儿筛查而不是疾病或家族病史,治疗后存活5年以上92.5%。这些研究结果首次表明,新生儿筛查和SCID促进婴儿的早期识别,导致危及生命的感染发生之前及时的治疗,从而增加5岁孩子幸存的比例甚至更高。研究国家过敏症和传染病研究所(NIAID),美国国立卫生研究院的一部分,和同事领导的回顾性研究《柳叶刀》今天公布的。

“这项研究明确表明全民新生儿筛查SCID使得有可能拯救生命的许多患有注意力缺陷多动症的儿童比以往任何时候都多,”说NIAID休Auchincloss代理主任,医学博士表示:“我们希望这些发现屏幕将鼓励更多的国家新生儿这种毁灭性疾病。”

SCID是一种罕见的疾病造成的突变基因参与抗击感染的免疫细胞的发育和功能。SCID患儿出生时出现健康但极易受严重感染。条件是致命的,通常是在生命的第一年或两个,除非婴儿收到immune-restoring干细胞移植等治疗,基因治疗或酶治疗。四十在美国和加拿大的80名婴儿被诊断为SCID每年。婴儿的出生数量全球障碍是未知的,因为大多数国家还没有SCID的屏幕。范围从1每2000名活产婴儿发病率在近亲繁殖的地区通常1每60000个活产儿。

国家卫生研究院的科学家们开发了一个在2005年新生儿SCID的筛检试验。测试逐渐采用了它可以检测婴儿的疾病在症状出现之前,采取措施防止感染,早期提供拯救生命的治疗。美国个别州和加拿大的省份开始筛查新生儿SCID 2008年,威斯康辛州的一个试点项目。到2018年底,美国所有州,华盛顿特区,两名美国地区新生儿疾病筛查。七个加拿大省份和地区目前这样做。

先前一些研究表明全民新生儿筛查SCID改善生存,但是没有证明它。出于这个原因,结果原发性免疫缺陷治疗协会(PIDTC)开始明确衡量全民新生儿筛查SCID的出现是否改善了整体存活率与疾病的婴儿。PIDTC是NCATS的一部分的罕见疾病临床研究网络,由47个中心在北美与改善健康结果的共同目标的罕见,危及生命,遗传性疾病的免疫系统。

PIDTC调查分析了超过900名儿童的数据证实SCID接受治疗的条件与葡萄糖的造血干细胞移植供者匹配的34个网站在美国或加拿大在1982年和2018年之间。研究人员检测了这些孩子的五年总体生存率从2010年至2018年,当国家和全省范围的新生儿筛查是在参与网站效果,而更早的时间。研究人员排除婴儿接受干细胞移植从分析基因匹配的同胞捐赠者,因为这些孩子们在整个研究期间总体存活率高。

五年总体生存率SCID谁接受了干细胞移植手术患儿从葡萄糖与捐赠者仍然稳定在72%到73%从1982年到2009年,尽管在临床护理进展,然后在2010年至2018年增加到87%。儿童的疾病第一次怀疑基于新生儿筛查的结果而不是疾病或SCID的家族史,并接受移植从2010年到2018年,5岁或超过92.5%的幸存下来。

以前的研究已经表明,在小于3.5个月移植的时候,当时没有一个活跃的感染和SCID儿童提高五年生存率。PIDTC数据的分析表明,这些因素都是更为常见的新生儿筛查的时代,把孩子幸存下来的比例增加到5岁。此外,在2010 - 2018年与前几十年相比,婴儿的比例SCID他从未感染过的移植却显著上升,进一步加剧了生存增加。此外,不管所使用的移植技术,5岁孩子幸存下来的百分比最高在2010 - 2018年相比,早几十年。

参考:Thakar女士,洛根BR,冰球JM, et al .测量新生儿筛查对生存的影响造血细胞移植后重度联合免疫缺陷症:原发性免疫缺陷的36年的纵向研究治疗财团。《柳叶刀》。2023:S0140673623007316。doi:10.1016 / s0140 - 6736 (23) 00731 - 6

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