Sequenom宣布新的数据与香港中文大学合作项目

Sequenom公司宣布了新的数据与香港中文大学合作项目,本周发表在早期版的《美国国家科学院学报》上,展示其下一代,无创性产前诊断技术量化产妇血浆DNA序列为胎儿称21三体综合症,基于样本或唐氏综合症,女性在怀孕的最初的三个月和其后三个月。

这些数据是第一个表明这未来的方法,基于大规模并行基因组DNA测序,可以有效的女人以前从未经历了侵入性程序。

本研究使用大规模并行基因组测序量化产妇血浆DNA序列的无创产前检测唐氏综合症,评估样本28妇女在怀孕的最初的三个月和其后三个月。14个唐氏综合症胎儿和正常胎儿都是正确地识别这些早期阶段。

Sequenom许可的专有权大规模并行基因组DNA测序技术在本研究从2008年9月香港中文大学。

目前唐氏综合症筛查技术包括血清标志物分析,如四屏幕和早期妊娠合并筛选,采用血清标志物检测和颈背的半透明。这些方法有检测或敏感率分别为80%和85%,这意味着在15%和20%之间的所有syndrome-affected怀孕不会被确认为需要进一步评估。

这项研究名为“非侵入性产前诊断胎儿染色体非整倍性的大规模并行DNA基因组测序在母亲的血浆”,赵等人,网上是在本周的PNAS的早期版本www.PNAS.org。