Sequenom宣布发现甲基化标记和RNA-SNP标记

Sequenom, inc .)宣布的新数据显示DNA甲基化标记的发现称21三体综合症(唐氏综合症),称18三体综合症(爱德华兹综合症)和三倍体13 (Patau综合征)的染色体RNA-SNP标记和识别的早期检测预断18和13。周四和周五提供的数据,2009年1月29日和1月30日,第29届年会的母胎医学学会(SMFM)。此外,Sequenom宣布更多的信息关于唐氏综合症的性能测试在一个单独的会议上同时在圣地亚哥举行。在口头会话SMFM会上发布,Mathias Ehrich医学博士Sequenom科学组长,强调发现的DNA甲基化标记为非整倍体产前测试在一篇名为“发现的非整倍体产前DNA甲基化标记。“全基因组甲基化分析识别出了3000多个差异甲基化区域大约90%确认;研究结果显示敏感检测非整倍性的概念。海报会议SMFM会议题为“RNA-SNP标记的识别非侵入性产前诊断(NIPD) T18 T13,“外显子数组是用来比较基因表达谱和识别snp使用匹配的胎盘和孕产妇PBMC RNA样本。所有苏格兰民族党候选人被筛选使用100个人类基因组多样性不同种族的DNA样本测量杂合子率为每个SNP(人力资源)。snp 4%或更高的人力资源使用胎盘RNA样品重新测试。4从一个C13 snp基因和3 C18基因选择试验开发基于胎盘RNA阳性结果和额外的单核苷酸多态性在这些基因将验证扩大人口覆盖率T13和使用RNA-based T18筛查方法。 The RNA, DNA and methylation marker variations of the SEQureDx™ Technology are being developed in parallel and may be validated in the same studies. All may ultimately be commercialized and prove complementary in some or all patients.